3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
- TAGS
- www.pojivo.cz
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
závěr<br />
U pacienta byl v adolescentním věku<br />
vyřešen zkrat levé DK <strong>pro</strong>longací levého<br />
bérce o 6,5 cm s výsledným rozdílem délek<br />
DK 1,3 cm. Po <strong>pro</strong>longaci v další etapě byla<br />
korekčními OT vyřešena desaxace a vnitřní<br />
rotace levého bérce, hypervalgozita hlezenního<br />
kloubu a iatrogenní paréza n. fibularis<br />
communis l. sin. (transpozicí m. tibialis<br />
posterior a náhradou n. fibularis surálním<br />
štěpem.).<br />
V dospělosti jsou pacientovi opakovaně<br />
odstraňovány četné hemangiomy a (en)<br />
chondromy horních a dolních končetin.<br />
Ve většině případů se jednalo o benigní<br />
nádory. Vzhledem k diagnóze a z důvodu<br />
opakované identifikace chondrosarkomu<br />
v resekované tkáni je pacient dispenzarizován<br />
na onkologické ambulanci ortopedické<br />
kliniky IPVZ Na Bulovce.<br />
Pacientovi byl přiznám DI, pracuje na<br />
částečný úvazek jako mechanik hudebních<br />
nástrojů.<br />
diSkuSe<br />
OCH a MaSy jsou choroby postihující<br />
strukturu kostní hmoty tvorbou chondromů<br />
a enchondromů. Jedinci s diagnózou<br />
Maffucciho syndrom zároveň trpí tvorbou<br />
četných hemangiomů. Jedná se o nedědičné<br />
formy onemocnění s asymetrickou<br />
distribucí tumorů, z čehož vyplývá, že<br />
původem onemocnění jsou dominantní<br />
mutace vzniklé během blastogeneze a způsobující<br />
mozaicismus somatických buněk<br />
(8). U nízkého počtu pacientů postižených<br />
Ollierovou chorobou byly identifikovány<br />
mutace genu PTH1R v germální linii či<br />
nádorové tkáni, jejichž následkem je porušena<br />
enchondrální osifikace (2). Doposud<br />
254<br />
však nebyly odhaleny kauzativní geny,<br />
jejichž mutace vyvolávají klinický obraz<br />
typický <strong>pro</strong> tyto choroby. Jednou z hypotéz<br />
je, že se může jednat o geny, jejichž mutace<br />
postihují heparan sulfát dependentní<br />
signální dráhy (8). Tato hypotéza vychází<br />
z genetické podstaty syndromu multiple<br />
osteochondromas, který je vyvolán mutacemi<br />
genů ovlivňujících biosyntézu heparan<br />
sulfátu (HS), látky důležité <strong>pro</strong> vazbu<br />
FGF (fibroblast growth factor) k receptoru<br />
a <strong>pro</strong> šíření morfogenů hedgehog (2).<br />
Riziko malignizace tumorů (zvláště po<br />
ukončení růstu) je v rámci obou těchto podtypů<br />
enchondromatózy velmi vysoké (7).<br />
záVěR<br />
OCH a MaSy jsou nedědičné nejčastější<br />
podtypy enchondromatózy s mnohostrannou<br />
klinickou a radiologickou podobou,<br />
variabilním a často nepředvídatelným<br />
klinickým průběhem a biomechanicky<br />
závažnými deformitami končetin. Z hlediska<br />
léčby a prevence maligní transformace<br />
podstupují pacienti opakovaně chirurgické<br />
zákroky za účelem odstranění četných (en)<br />
chondromů, hemangiomů a rekonstrukční<br />
operace deformit končetin (desaxace,<br />
nestejná délka DK), které vznikají z porušeného<br />
růstu. Pro vysoké riziko malignizace<br />
tumorů je nezbytné pacienty s ECH<br />
seznámit s příznaky možného maligního<br />
růstu (náhlé zvětšování stávajících enchondromů,<br />
lokalizované a zvětšující se bolesti)<br />
a resekovanou tkáň suspektní z maligní<br />
transformace histologicky vyšetřit na přítomnost<br />
atypických buněk. Nezbytné je<br />
sledování postižených jedinců na onkologických<br />
ambulancích či specializovaných<br />
pracovištích a laboratorní monitorování<br />
onkogenních markerů a ukazatelů kostní-<br />
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 19, <strong>2012</strong>, No. 3+4
Change language