3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

ho obratu i kostní denzity. Cílené vyšetřování
postiženého skeletu rentgenologicky
a dnes i MR patří ke komplexní péči
o postižené pacienty. Měla by se provádět
i DNA analýza na detekci trombofilních
mutací, aby bylo sníženo možné riziko
tromboembolické choroby během chirurgických
zákroků.
liTeRaTuRa
1. AMEZYANE T, BASSOU D, ABOUZAHIR A,
FATIHI J, AKHADDAR A, MAHASSIN F, GHAFIR
D, OHAYON V. A Young Woman with Maffucci
Syndrome. Inter Med 49, 2010, s. 85–86.
2. COUVINEAU A, WOUTERS V, BERTRAND
G, ROUYER C, GÉRARD B, BOON LM. PTHR1
mutations associated with Ollier disease result
in receptor loss of function. Hum Mol Gen, 17,
2008 Jun, č. 18, s. 2766–2775.
3. IGNYS A, KRAJEWSKA-WALASEK M,
MARIKOVA O, MARIK I, KOZLOWSKI K.
Cheirospondyloenchondromatosis. Hungarian
Radiol, 77, 2003, No. 4, p. 162–168.
4. KOWALSKA A, KOZLOWSKI K. Localised
enchondromatosis. Pohybové ústrojí, 18, 2011,
č. 1–2, s. 65–68.
5. KOZLOWSKI K, JARRETT J.
Genochondromatosis II. Pediatr Radiol 1992;
22: 593-5.
6. MAFFUCCI A. Di un caso encondroma ed
angioma multiplo. Movimento medico-chirurgico,
Napoli 1881; 3: 399-412; 565-575.
7. MATĚJOVSKÝ Z, POVÝŠIL C, KOLÁŘ J.
Mnohočetné enchondromy, enchondromatóza.
In: Kostní nádory, 1. vydání. Praha, Avicenum,
1988, s. 134–139.
8. PANSURIYA TC, KROON HM, BOVÉE
JVMG. Enchondromatosis: insights on the different
subtypes. Int J Clin Exp Pathol, 3, 2010 Jun,
č. 6, s. 557–569.
9. ROZEMAN LB, SANGIORGI L, BRUIJN
IH, MAINIL-VARLET P, BERTONI F, CLETON-
JANSEN AM, HOGENDOORN PC, BOVÉE JVMG.
Enchondromatosis(Ollier disease, Maffucci syndrome)
is not caused by the PTHR1 mutation
p.R150C. Hum Mutat 2004; 24: 466–73.
10. SHAPIRO F. Ollier‘s Disease. An assessment
of angular deformity, shortening, and pathological
fracture in twenty-one patients. J Bone Joint
Surg Am 1982; 64: 95–103.
11. SPRANGER JW, BRILL PW, POZNANSKI A.
Enchondromatosis. In: Bone Dysplasias. An Atlas
of Genetic Disorders of Skeletal Developement,
2nd Ed. Oxford, New York: Oxford University
Press, 2002, s. 554–557.
12. WARMAN ML, CORMIER-DAIRE V, HALL
CH, KRAKOW D, LACHMAN R, LEMERRER M.
et al. Nosology and Classification of Genetic
Skeletal Disorders – 2010 Revision&. Am J Med
Genet, 155A, 2011, č. 5, s. 943–968.
13. WATANABE K, TSUCHIYA H,
SAKURAKICHI K, YAMASHIRO T, MATSUBARA
H, TOMITA K. Treatment of lower limb deformities
and limb-length discrepancies with the
external fixator in Ollier‘s disease. J Orthop Sci
2007; 12: 471–5.
Adresa pro korespondenci:
doc. Mudr. ivo Mařík , CSc.
Ambulantní centrum pro vady pohybového
aparátu s.r.o.
Olšanská 7
130 00 Praha 3
Tel./fax: 222 582 214
POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 19, 2012, č. 3+4 255