3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

More documents

Recommendations

Info

mi geny. Výsledky jsou uvedeny v tabulce č. 1. Skuina poruch se známou molekulární poruchou byla předřazena před ony, kde je porucha známa méně, nicméně byly ponechány při sobě variety téže poruchy. Ve srovnání s verzí 2006 došlo k další změně v uspořádání skupin. Byly utvořeny dvě nové skupiny, opírající se o běžněji postižené molekuly nebo biochemické cesty (skupina TRPV4 a skupina Aggrecanová). Skupina TRPV4 zahrnuje relativně běžné poruchy a tvoří nové spektrum prototypů, sahajících od mírných až po letální. Aggrecan je jednou z důležitých molekul struktury chrupavky a nemělo by být překvapením, kdyby více chorob našlo své zařazení do této skupiny v budoucnosti. Skupiny 1 až 8 jsou opřeny o běžné fundamentální geny nebo patologické děje. Skupiny 9–17 se opírají o lokalizaci radiologických odchylek ve specifických kostních strukturách (obratle, epifýzy, metafýzy, diafýzy nebo jejich kombinace) nebo postiženého segmentu (rhino, meso nebo acro). Skupiny 18–20 jsou definovány makroskopickými hledisky v kombinaci s klinickými projevy (ohyby kostí, štíhlé kosti, přítomnost mnohotných luxací. Skupiny 21 až 25 a 28 berou v úvahu projevy mineralizace (zvýšená nebo snížená kostní denzita, různorodá mineralizace, tečkovitost, osteolýza). Skupina 27 zahrnuje skupinu lysozomálnch poruch s postižením kostry. Skupina 29 s tak zvaným abnormálním vývojem (dříve „anarchickým) kostních složek, jako jsou exostózy, enchondromy a ektopické kalcifikace, je částečně heterogenní a v budoucnosti může vyžadovat revizi, s pomocí nových molekulárních údajů. Skupina 23 zahrnuje osteopetrózu (OP), její variety a příbuzné stavy a byla rozšířena po definici daných genetických 180 defektů, biochemických a/nebo histologických rysů variet typů OP, čímž je oprávněno rozdělení „OP fenotypu“ na četné subtypy. Skupina 25 (osteogenesis imperfekta a skupina snížené kostní hutnoty byla předmětem zvláštní pozornosti. Klasifikace dle Sillence, jez byla uveřejněna před 30 lety, zajistila prvou systemtickou klasifikaci a vybudovala vztahy mezi formami dědičnosti jednotlivých klinických typů (Sillence a Rimoin 1978; Sillence a ost. 1979a, Silence a ost. 1979b). V současnosti byla odhalena překvapivě složitá komplexnost genetiky molekulárních základů OI a současně se zřetelně dokumentovala variabilita fenotypů, vycházející z jednotlivých míst. Jevila se proto neudržitelná snaha pokoušet se udržovat tuhé vazby vztahů mezi „Sillencovskými typy“ a jejich molekulárním základem. Byl vysloven souhlas se zachováním klasifikace dle Silence jako prototypové a obecně přijatelné cesty ke klasifikaci stupně a závažnosti u OI; a oprostit klasifikaci Sillence z jakékoliv přímé molekulární spojitosti. Proto byl vydán separátně seznam genů, které mohou vyvolat OI. Proliferace „typů OI“ k objasnění jednotlivých genů separátně, tak jak ji obhajovali někteří účastníci sezení, je více zavádějící, než prospěšná v klinické praxi. Skupina 26 se dožila identifikace několika nových molekulárních mechanismů, vedoucích k hypofosfatemické křivici. Do skupiny 29 (Poruchy vývoje kostních složek) byla začleněna neurofibromatóza 1. typu, podle hledisek Stevensona a jiných, přestože hlavní klinické příznaky NF1 jsou neurologické a kožní, jsou u ní časté kostní změny, jež jsou cenné pro diagnostiku a mají klinický význam (Stevenson a ost. 2007). LOCOMOTOR SYSTEM vol. 19, 2012, No. 3+4
Skupina 30 (Syndromy nadměrného vzrůstu s významným postižením kostí) a skupina 31 (Genetické zánětlivé a revmatoidní osteoartropatie) byly doplněny nově. Skupina 30 zahrnuje poruchy, manifestující se jako syndromy nadměrného vzrůstu s významnou kostní složkou, jež je částí diagnostických kriterií pro specifický stav. Jedna afekce byla zavzata pokusně kvůli svým zřetelným kostním projevům (Nishimura a ost. 2004; Schmidt a ost. 2007); tato afekce však zůstává neúplně vyhraněná. Skupina 31 zahrnuje poruchy se zánětlivými rysy a postižením kostry. Vytvoření těchto dvou skupin bylo iniciováno častým překrýváním těchto diagnostických stavů s primárními kosterními chorobami, jakož i identifikací genetické baze těchto chorob v nedávných letech, což umožnilo přesnější definování fenotypů. Skupiny 32 až 40 jsou nakonec určeny dysostózám a řídí se rovněž anatomickými hledisky (lebeční klenba, obličej, axiální kostra, končetiny) s přídatnými hledisky, která respektují principy embryonálního vývoje, jako je zkrácení končetiny nebo hypoplazie (proximo-distální růst) oproti terminální diferenciaci, tvarování prstů a utváření kloubů. V těchto skupinách významně narostl počet jednotek s identifikovaným molekulárním základem a ukazuje se, že jejich heterogenita bude ještě větší než dosud. Vypuštěna byla jediná skupina Brachyvolemií (dříve skupina 13). Po začlenění skupiny dominantní brachyvolemie do skupiny TRPV4 byla zařazena nadpočetná zbývající skupina stavů s krátkým trupem do skupiny SED. diSkuSe Proč „skupiny“? Určení jednotlivých poruch do skupin se dělo od prvého znění „Nomenklatury“. V oné době omezených biochemických a molekulárních znalostí, jež byly k dispozici, odráželo vytváření skupin mínění, že choroby s podobnými fenotypickými rysy (např. dysostosis multiplex) by mohly být vyvolány poruchami podobných metabolických dějů nebo genetické sítě (v případě dysostosis multiplex degradace lysozomů). Tento směr byl potvrzen nálezem biochemicky příbuzných skupin, jako jsou poruchy mineralizace nebo lysozomální poruchy a genetických rodin, jako je rodina kolagenu 2, rodina FGFR3 a rodina DTDST. Sdružování chorob do skupin je nezbytností, ježto naprostý počet zařazených chorob může být diagnostikován a diferenciálně diagnosticky rozlišen podle hlavního fenotypického nálezu, kupř. u mesomelické dysplazie nebo chondrodysplasia punctata. Některé skupiny jsou nadále charakterizovány hlavními rentgenologickými projevy při postižení určitého anatomického místa. Navíc, nosologická komise uznává, že někteří čtenáři nemusí souhlasit s naším zařazením klinické jednotky do dané skupiny, jestliže se stejně tak hodí do skupiny jiné. Jaká klasifikační kriteria je vhodné používat? Kritika předešlých verzí „Nosologie“ se soustředila na její „hybridní“ charakter v tom, že se nedrží jednoho systémového přístupu, ať už klinického nebo molekulárního. Takové hybridní pojetí je dáno rozšifrováváním základů kostních cho- POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 19, 2012, č. 3+4 181
Page 1 and 2: Pokroky ve výzkumu, diagnostice a
Page 3 and 4: POHYBOVÉ ÚSTROJÍ ročník 19, 20
Page 5 and 6: Devatenáctý ročník časopisu Po
Page 7 and 8: ScHindlerová n., Foltýnová B., H
Page 9 and 10: SlOVO čTenářůM � a wORd TO Re
Page 11 and 12: OBRázek na TiTulnÍ STRaně čaSOP
Page 13 and 14: RTG snímky z archivu Ambulantního
Page 15 and 16: SOuBORnÉ RefeRáTY � ReViewS nOS
Page 17: Nosologie by měla být užitečná
Page 21 and 22: přiřazeny mezi jiné. Probíhají
Page 23 and 24: group/Name of Disorder Inheritance
Page 43 and 44: SOuBORnÉ RefeRáTY � ReViewS POH
Page 45 and 46: např. k metabolickému syndromu a
Page 47 and 48: ku. Ten se během školního roku v
Page 49 and 50: s použitím zvýšené PA, monitor
Page 51 and 52: měřená kaliperem) ukázalo od š
Page 53 and 54: cal fitness and body composition, A
Page 55 and 56: PůVOdnÍ PRáCe � ORiGinal PaPeR
Page 57 and 58: ty čtyři druhy materiálů s růz
Page 59 and 60: Deformace [mm] 8 7 6 5 4 3 2 1 0 0
Page 61 and 62: 9. OLFAT, M. et al. Effect of Terra
Page 63 and 64: change their states and structure i
Page 65 and 66: Each patient has the record: name n
Page 67 and 68: lock1 patient arrival to hospital b
Page 69 and 70:
PůVOdnÍ PRáCe � ORiGinal PaPeR
Page 71 and 72:
Obr. 1. Zařízení pro měření d
Page 73 and 74:
Obr. 2. Četnosti hodnot BMI u 33 p
Page 75 and 76:
cí se podobným problémem, nebylo
Page 77 and 78:
kazuiSTikY � CaSe RePORTS OllieRO
Page 79 and 80:
ging of enchondromas, localized and
Page 81 and 82:
Obr. 1C. RTG snímek ukazuje dvouú
Page 83 and 84:
Obr. 1f. rigidní equinovarosní ko
Page 85 and 86:
Obr. 1CH. RTG snímek P femuru v bo
Page 87 and 88:
Obr. 2B. RTG dobrá osifikace kostn
Page 89 and 90:
Obr. 2f. Resekce diafýzy v distál
Page 91 and 92:
Obr. 2i. Po rekonstrukčním etapov
Page 93 and 94:
ho obratu i kostní denzity. Cílen
Page 95 and 96:
THe TeaM Of THe ORTHOPaediC dePaRTM
Page 97 and 98:
fig. 3a, 3b, 3c Wiktor Dega (3a) He
Page 99 and 100:
fig. 7 Building of Paediatric Hospi
Page 101 and 102:
9c 9a 9b fig. 9a, 9b, 9c Guests in
Page 103 and 104:
surgery - the release of ITB in 199
Page 105 and 106:
fig. 14 Orthopaedics / Team & Frien
Page 107 and 108:
fig. 16 Guests in Lublin / Lublin o
Page 109 and 110:
19a 19b 19c fig. 19 Professors from
Page 111 and 112:
1925 - dead 1997), Prof. T. Karski
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Fig. 28 Guests in Lublin / Lublin o
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
nosti 70 kg je poté velikost napě
Page 121 and 122:
✃ PŘIHLÁŠKA řádného člena
Page 123 and 124:
and maintained permanently. Our rol
Page 125 and 126:
autora a jasné označení, kde bud
Page 127 and 128:
RefeRenCeS References must be prese
Page 129 and 130:
OznáMenÍ ÚMRTÍ OBiTuaRY zPRáVY
Page 131 and 132:
Jarek Masopust prožil velmi bohat
Page 133 and 134:
MySlivec r., PetráŠová Š., Mař
Page 135 and 136:
COnTenTS Of VOluMe 2011 A WORD TO R
Page 137 and 138:
Assoc. Professor Vaclav Smrcka, MD,
Page 139 and 140:
MaříK i., ŠorMová l., zeMKová
Page 141 and 142:
MariK i., SorMova l., zeMKova d., K
Page 143 and 144:
Pokroky ve výzkumu, diagnostice a
Page 145 and 146:
SundaY 16, SePTeMBeR 2012 Arrival o
Page 147 and 148:
wedneSdaY 19, SePTeMBeR 2012 SYMPOS
Page 149 and 150:
fRidaY 21, SePTeMBeR 2012 SYMPOSiuM
Page 151 and 152:
note: Lectures and text slides will
Page 153 and 154:
ing practical patients problems are
Page 155 and 156:
Table 1. A cohort of congenital sys
Page 157 and 158:
Osteogenesis imperfecta, progressiv
Page 159 and 160:
This cohort of 619 probands include
Page 161 and 162:
plasia), Stickler syndrome and some
Page 163 and 164:
is caused by mutations in PEX7 whic
Page 165 and 166:
Pycnodysostosis With the chromosoma
Page 167 and 168:
aBSTRakT PRinCiPleS Of THe HiSTOPaT
Page 169 and 170:
Practical information for ”nordic
Page 171 and 172:
stiffness, no large curves, no big
Page 173 and 174:
ling myoelectric prostheses and - a
Page 175 and 176:
tus, b) varus deformity and c) the
Page 177 and 178:
PROSPeCTiVe ORiGinal PaPeR POSSiBil
Page 179 and 180:
At present, we provided temporary h
Page 181 and 182:
20. TANNER J M, HEALY M J, et al. A
Page 183 and 184:
correct the alignment, and intra me
Page 185 and 186:
Conclusions z The treatment of thor
Page 187 and 188:
one stage “Z” lengthening of di
Page 189 and 190:
Fig. 3A Fig. 3B Fig. 4A Fig. 4B ele
Page 191 and 192:
The main advantage of Si-CAP (Actif
Page 193 and 194:
advised to perform numerous flexion
Page 195 and 196:
Ortopedická protetika Praha s.r.o.
show all

3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?