3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně
- TAGS
- www.pojivo.cz
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
kazuiSTikY � CaSe RePORTS<br />
OllieROVa CHOROBa a MaffuCCiHO<br />
SYndROM – diaGnOSTika a lÉčenÍ BiOMe-<br />
CHaniCkY záVažnýCH defORMiT dOlnÍCH<br />
kOnčeTin<br />
OllieR diSeaSe and MaffuCCi SYndROMe –<br />
diaGnOSiS and TReaTMenT Of BiOMeCHani-<br />
CallY SeVeRe lOweR liMB defORMiTieS<br />
MařÍk i. 1) , šORMOVá l. 2) , POVýšil C. 3) , zeMkOVá d. 4) ,<br />
kuklÍk M. 5)<br />
1) Ambulantní centrum <strong>pro</strong> vady pohybového aparátu s.r.o., Olšanská 7,<br />
130 00 Praha 3<br />
2) 1. Lékařská fakulta UK, Kateřinská 32, 128 00 Praha 2<br />
3) Ústav patologie 1. LF UK a VFN, Studničkova 2, 128 00 Praha 2<br />
4) Pediatrická klinika UK a FN v Motole, V Úvalu 84, 150 06 Praha 5<br />
5) Genetická ambulance, Olšanská 7, 130 00 Praha 3,<br />
ambul_centrum@volny.cz<br />
SOuHRn<br />
Ollierova choroba (OCH) a Maffucciho syndrom (MaSy) jsou dobře dokumentované<br />
nejčastěji se vyskytující nedědičné podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř<br />
postižených jedinců. OCH a MaSy se řadí podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických<br />
chorob skeletu z roku 2011 do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného<br />
vývoje komponent skeletu. Bylo zjištěno, že aktivní hedgehog signalizace je důležitá <strong>pro</strong><br />
vznik enchondromů. Mutace PTH1R byly identifikovány u přibližně 10 % pacientů s OCH.<br />
Autoři na dvou kazuistických sděleních demonstrují vývoj biomechanicky závažných<br />
deformit skeletu v období růstu u pacientů s OCH a MaSy a úskalí při rekonstrukčním<br />
chirurgickém léčení. Etapové léčení u prezentovaných <strong>pro</strong>bandů vyžadovalo opakované<br />
korekční osteotomie a <strong>pro</strong>dlužovací výkony s cílem obnovit biomechanickou osu a korigovat<br />
nestejnou délku dolních končetin (DK).<br />
POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 19, <strong>2012</strong>, č. 3+4 239
Change language