3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru
histologickým vyšetřením prokázán chondrom hraniční biologické povahy velmi pravděpodobně
se známkami počínající malignizace. U pacienta s MaSy ve věku 30 let a 2 měsíce
byly v rostoucích tumorech na 2. a 4. prstu levé ruky prokázány atypicky proliferující
enchondromy a low-grade chondrosarkom, později i v jiných lokalitách.
Studie upozorňuje na typickou klinickou a radiologickou symptomatologii a vysoké
riziko malignizace enchondromů (grade I – III) v dospělosti, kdy je nezbytné onkologické
sledování (RTG plic, MRI scany postižených oblastí, onkologický a biochemický screening)
a chirurgické léčení. Pacienty je nezbytné seznámit s příznaky možného maligního růstu
(náhlé zvětšování stávajících enchondromů, lokalizované a zvětšující se bolesti) a resekovanou
tkáň histologicky vyšetřit na přítomnost atypických buněk.
klíčová slova: enchondromatóza, Ollierova choroba, Maffucciho syndrom, diagnostika,
rekonstrukční chirurgie
SuMMaRY
Ollier´s disease (OD) and Maffucci syndrome (MaSy) are most common non-hereditary
subtypes of enchondromatosis. The other subtypes (metachondromatosis, genochondromatosis,
spondyloenchondrodysplasia, dysspondyloenchondromatosis and cheirospondyloenchondromatosis)
are extremely rare and some of them are autosomal dominant or
recessive. For a long time enchondromas have been considered to be developmental disorders
caused by the failure of normal endochondral bone formation. According to Nosology
and Classification of Genetic Skeletal Disorders – 2010 Revision OD & MaSy belong to the
29 th group called “Disorganized development of skeletal comonents group”. Active hedgehog
signaling is reported to be important for enchondroma development and PTH1R mutations
have been identified in ~10% of Ollier patients.
Both case reports – the 1 st patient with Ollier´s disease and the 2nd one with Maffuci
syndrome - demonstrate typical clinical features with biomechanically severe deformities
of the lower limbs. The authors describ treatment options for patients affected by these
diseases. Long term comprehensive treatment requires corrective osteotomies and lengthening
procedures with the aim to restore biomechanical axis and the length of legs.
The histological investigation of growing tumour at the right femur proved a chondroma
with suspicion on incipient malignisation in the patient with OD in the age 21 years
and 7 months. In the patient with MaSy an atypical proliferative enchondroma and low
grade chondrosarcomas (grade I) at the 2nd and the 4 th digit of the left hand were proved
in the age 30 years and 2 months.
The case reports advertise on typical clinical findings and radiological features and high
risk of malignant transformation of enchondromas into chondrosarcomas (grade I- III)
especially in adulthood when oncologic monitoring (X-ray of lungs, MRI scans of affected
regions, oncologic and biochemical screening, etc.) and surgical treatment is imperative.
The patients should be familiarise with features of malignant growth (unexpected enlar-
240
LOCOMOTOR SYSTEM vol. 19, 2012, No. 3+4