3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

More documents

Recommendations

Info

U pacienta s OCH ve věku 21 let a 7 měsíců byl v rostoucím tumoru pravého femuru histologickým vyšetřením prokázán chondrom hraniční biologické povahy velmi pravděpodobně se známkami počínající malignizace. U pacienta s MaSy ve věku 30 let a 2 měsíce byly v rostoucích tumorech na 2. a 4. prstu levé ruky prokázány atypicky proliferující enchondromy a low-grade chondrosarkom, později i v jiných lokalitách. Studie upozorňuje na typickou klinickou a radiologickou symptomatologii a vysoké riziko malignizace enchondromů (grade I – III) v dospělosti, kdy je nezbytné onkologické sledování (RTG plic, MRI scany postižených oblastí, onkologický a biochemický screening) a chirurgické léčení. Pacienty je nezbytné seznámit s příznaky možného maligního růstu (náhlé zvětšování stávajících enchondromů, lokalizované a zvětšující se bolesti) a resekovanou tkáň histologicky vyšetřit na přítomnost atypických buněk. klíčová slova: enchondromatóza, Ollierova choroba, Maffucciho syndrom, diagnostika, rekonstrukční chirurgie SuMMaRY Ollier´s disease (OD) and Maffucci syndrome (MaSy) are most common non-hereditary subtypes of enchondromatosis. The other subtypes (metachondromatosis, genochondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, dysspondyloenchondromatosis and cheirospondyloenchondromatosis) are extremely rare and some of them are autosomal dominant or recessive. For a long time enchondromas have been considered to be developmental disorders caused by the failure of normal endochondral bone formation. According to Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders – 2010 Revision OD & MaSy belong to the 29 th group called “Disorganized development of skeletal comonents group”. Active hedgehog signaling is reported to be important for enchondroma development and PTH1R mutations have been identified in ~10% of Ollier patients. Both case reports – the 1 st patient with Ollier´s disease and the 2nd one with Maffuci syndrome - demonstrate typical clinical features with biomechanically severe deformities of the lower limbs. The authors describ treatment options for patients affected by these diseases. Long term comprehensive treatment requires corrective osteotomies and lengthening procedures with the aim to restore biomechanical axis and the length of legs. The histological investigation of growing tumour at the right femur proved a chondroma with suspicion on incipient malignisation in the patient with OD in the age 21 years and 7 months. In the patient with MaSy an atypical proliferative enchondroma and low grade chondrosarcomas (grade I) at the 2nd and the 4 th digit of the left hand were proved in the age 30 years and 2 months. The case reports advertise on typical clinical findings and radiological features and high risk of malignant transformation of enchondromas into chondrosarcomas (grade I- III) especially in adulthood when oncologic monitoring (X-ray of lungs, MRI scans of affected regions, oncologic and biochemical screening, etc.) and surgical treatment is imperative. The patients should be familiarise with features of malignant growth (unexpected enlar- 240 LOCOMOTOR SYSTEM vol. 19, 2012, No. 3+4
ging of enchondromas, localized and increasing pains). Taken samples must be histologically investigated (atypical cells). key words: enchondromatosis, Ollier disease, Maffucci syndrome, diagnostics, reconstructive surgery ÚVOd enchondromatóza (eCH) je heterogenní nedědičné onemocnění postihující skelet v oblastech epifýz, metafýz a diafýz tubulárních kostí končetin, které se vyznačuje tvorbou enchondromů (na povrchu kosti) a chondromů (uvnitř kosti). Prevalence v populaci se odhaduje na 1:100 000. Výskyt nádorů způsobuje deformace a zkrácení postižených kostí, zejména kostí ruky a nohy, s následným asymetrickým zkrácením končetin. V současnosti je v rámci enchondromatózy rozlišováno devět podtypů, a to na základě zasažení oblasti páteře a typu dědičnosti (11, 8). Dobře dokumentované podtypy ECH jsou Ollierova choroba a Maffucciho syndrom. Raritně se vyskytuje Metachondromatóza, Genochondromatóza I a II (5), Spondyloenchondrodysplazie, Spondyloenchondromatóza, Spon dy lo - en chondromatóza s kalcifikacemi v bazál ních gangliích, Cheiro spon dyloenchondromatóza (3), Dysspondyloenchondromatóza (4). ECH se podle poslední verse Nosologie a klasifikace genetických chorob skeletu z roku 2011 (12) řadí do 29. skupiny označené jako skupina deorganizovaného vývoje komponent skeletu. Ollierova choroba a Maffucciho syndrom jsou nedědičnými podtypy enchondromatózy, které nepostihují páteř jedinců. RTG vyšetření obvykle dokumentuje asymetrické změny v kostře, které jsou charakteristické oválnými, pyramidálními, pruhovitými nebo sloupcovitými ostrůvky hyperplastické neosifikované chrupavky vycházejícími z metafýz a šířícími se někdy do diafýz dlouhých kostí, ale i v plochých kostech (pánev). Dochází k rozšíření postižených oblastí a zeslabení kortikalis. Kulaté radiolucentní (jasné, průhledné) masy v diafýze vznikají z periostu (4). Molekulární patologie: V enchondromatosní tkání byl identifikován mutovaný receptor PTH1R přibližně u 10 % pacientů s Ollierovou chorobou. Mutovaný receptor podstatně aktivuje signalizaci Indian Hedgehog genu, který reguluje normální enchondrální kostní formaci a v růstové ploténce může vyvolat enchondromatosní růst (2). Lze předpokládat, že geny způsobující různé podtypy ECH jsou zahrnuty v Hedgehog/PTH1R signalizaci. U Maffucciho syndromu nebyla objevena mutace v PTH1R (9). Histologické vyšetření se indikuje u vybraných případů solitárních enchondromů a je povinné u pacientů s klinickými příznaky, jako např. reaktivace růstu stávajících enchondromů v dospělosti a lokalizované zvětšující se bolesti anebo rentgenologicky doložené změny, které budí podezření na zhoubný nádor. Histologické vyšetření potvrdí jednoznačně maligní transformaci v chondrosarkom. Léčení je symptomatické. V období růstu je operační léčení zaměřeno na korekci deformit na dolních (DK) a horních končetinách (HK) na základě zhodno- POHYBOVÉ ÚSTROJÍ, ročník 19, 2012, č. 3+4 241
Page 1 and 2:
Pokroky ve výzkumu, diagnostice a
Page 3 and 4:
POHYBOVÉ ÚSTROJÍ ročník 19, 20
Page 5 and 6:
Devatenáctý ročník časopisu Po
Page 7 and 8:
ScHindlerová n., Foltýnová B., H
Page 9 and 10:
SlOVO čTenářůM � a wORd TO Re
Page 11 and 12:
OBRázek na TiTulnÍ STRaně čaSOP
Page 13 and 14:
RTG snímky z archivu Ambulantního
Page 15 and 16:
SOuBORnÉ RefeRáTY � ReViewS nOS
Page 17 and 18:
Nosologie by měla být užitečná
Page 19 and 20:
Skupina 30 (Syndromy nadměrného v
Page 21 and 22:
přiřazeny mezi jiné. Probíhají
Page 23 and 24:
group/Name of Disorder Inheritance
Page 25 and 26:
group/Name of Disorder Inheritance
Page 27 and 28: group/Name of Disorder Inheritance
Page 43 and 44: SOuBORnÉ RefeRáTY � ReViewS POH
Page 45 and 46: např. k metabolickému syndromu a
Page 47 and 48: ku. Ten se během školního roku v
Page 49 and 50: s použitím zvýšené PA, monitor
Page 51 and 52: měřená kaliperem) ukázalo od š
Page 53 and 54: cal fitness and body composition, A
Page 55 and 56: PůVOdnÍ PRáCe � ORiGinal PaPeR
Page 57 and 58: ty čtyři druhy materiálů s růz
Page 59 and 60: Deformace [mm] 8 7 6 5 4 3 2 1 0 0
Page 61 and 62: 9. OLFAT, M. et al. Effect of Terra
Page 63 and 64: change their states and structure i
Page 65 and 66: Each patient has the record: name n
Page 67 and 68: lock1 patient arrival to hospital b
Page 69 and 70: PůVOdnÍ PRáCe � ORiGinal PaPeR
Page 71 and 72: Obr. 1. Zařízení pro měření d
Page 73 and 74: Obr. 2. Četnosti hodnot BMI u 33 p
Page 75 and 76: cí se podobným problémem, nebylo
Page 77: kazuiSTikY � CaSe RePORTS OllieRO
Page 81 and 82: Obr. 1C. RTG snímek ukazuje dvouú
Page 83 and 84: Obr. 1f. rigidní equinovarosní ko
Page 85 and 86: Obr. 1CH. RTG snímek P femuru v bo
Page 87 and 88: Obr. 2B. RTG dobrá osifikace kostn
Page 89 and 90: Obr. 2f. Resekce diafýzy v distál
Page 91 and 92: Obr. 2i. Po rekonstrukčním etapov
Page 93 and 94: ho obratu i kostní denzity. Cílen
Page 95 and 96: THe TeaM Of THe ORTHOPaediC dePaRTM
Page 97 and 98: fig. 3a, 3b, 3c Wiktor Dega (3a) He
Page 99 and 100: fig. 7 Building of Paediatric Hospi
Page 101 and 102: 9c 9a 9b fig. 9a, 9b, 9c Guests in
Page 103 and 104: surgery - the release of ITB in 199
Page 105 and 106: fig. 14 Orthopaedics / Team & Frien
Page 107 and 108: fig. 16 Guests in Lublin / Lublin o
Page 109 and 110: 19a 19b 19c fig. 19 Professors from
Page 111 and 112: 1925 - dead 1997), Prof. T. Karski
Page 115 and 116: Fig. 28 Guests in Lublin / Lublin o
Page 119 and 120: nosti 70 kg je poté velikost napě
Page 121 and 122: ✃ PŘIHLÁŠKA řádného člena
Page 123 and 124: and maintained permanently. Our rol
Page 125 and 126: autora a jasné označení, kde bud
Page 127 and 128: RefeRenCeS References must be prese
Page 129 and 130:
OznáMenÍ ÚMRTÍ OBiTuaRY zPRáVY
Page 131 and 132:
Jarek Masopust prožil velmi bohat
Page 133 and 134:
MySlivec r., PetráŠová Š., Mař
Page 135 and 136:
COnTenTS Of VOluMe 2011 A WORD TO R
Page 137 and 138:
Assoc. Professor Vaclav Smrcka, MD,
Page 139 and 140:
MaříK i., ŠorMová l., zeMKová
Page 141 and 142:
MariK i., SorMova l., zeMKova d., K
Page 143 and 144:
Pokroky ve výzkumu, diagnostice a
Page 145 and 146:
SundaY 16, SePTeMBeR 2012 Arrival o
Page 147 and 148:
wedneSdaY 19, SePTeMBeR 2012 SYMPOS
Page 149 and 150:
fRidaY 21, SePTeMBeR 2012 SYMPOSiuM
Page 151 and 152:
note: Lectures and text slides will
Page 153 and 154:
ing practical patients problems are
Page 155 and 156:
Table 1. A cohort of congenital sys
Page 157 and 158:
Osteogenesis imperfecta, progressiv
Page 159 and 160:
This cohort of 619 probands include
Page 161 and 162:
plasia), Stickler syndrome and some
Page 163 and 164:
is caused by mutations in PEX7 whic
Page 165 and 166:
Pycnodysostosis With the chromosoma
Page 167 and 168:
aBSTRakT PRinCiPleS Of THe HiSTOPaT
Page 169 and 170:
Practical information for ”nordic
Page 171 and 172:
stiffness, no large curves, no big
Page 173 and 174:
ling myoelectric prostheses and - a
Page 175 and 176:
tus, b) varus deformity and c) the
Page 177 and 178:
PROSPeCTiVe ORiGinal PaPeR POSSiBil
Page 179 and 180:
At present, we provided temporary h
Page 181 and 182:
20. TANNER J M, HEALY M J, et al. A
Page 183 and 184:
correct the alignment, and intra me
Page 185 and 186:
Conclusions z The treatment of thor
Page 187 and 188:
one stage “Z” lengthening of di
Page 189 and 190:
Fig. 3A Fig. 3B Fig. 4A Fig. 4B ele
Page 191 and 192:
The main advantage of Si-CAP (Actif
Page 193 and 194:
advised to perform numerous flexion
Page 195 and 196:
Ortopedická protetika Praha s.r.o.
show all

3+4+Supplementum/2012 - Společnost pro pojivové tkáně

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?