catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME ÓCULO-CEREBRO-RENAL
Sinónimos: Síndrome de Lowe, síndrome cerebro-óculo.renal (y sus combinaciones).
Nº Catálogo McKusick: 309000.
Descripción: Cataratas, retraso físico y mental, hipotonía, disfunción renal tubular,
glaucoma, buftalmos, enoftalmos, acidosis metabólica, hiperaminoaciduria
generalizada, proteinuria, raquitismo hipofosfatémico, osteoporosis, criptorquidia,
contracturas, convulsiones, pectus excavatum, craneosinostosis, quistes dentales.
Diagnóstico diferencial: --
Etiología y riesgo de repetición: Génica XR. En muchas ocasiones la madre del
afectado presenta algunos rasgos del síndrome (opacidades lenticulares o cataratas).
Las portadoras pueden ser detectadas mediante el examen del cristalino: presentan
más de 100 opacidades en la región ecuatorial. El gen alterado (OCRL) se encuentra
en la región Xq26.1 y parece estar implicado en el metabolismo del inositol. Se han
descrito 13 mutaciones diferentes de este gen que dan lugar a este síndrome. El
riesgo de repetición es del 50% para los hijos (varones) de una portadora y 0% para
sus hijas. Un 50% de éstas serán portadoras. Los hombres afectados no transmiten el
síndrome (a no ser que su pareja sea portadora), aunque el 100% de sus hijas serán
portadoras.
Procedimientos diagnósticos: La detección ecográfica prenatal es poco factible y el
diagnóstico imposible en ausencia de un caso previo. Debido a la heterogeneidad
alélica de este síndrome, el diagnóstico prenatal molecular sólo puede hacerse en las
familias que presentan una mutación conocida o ligamiento con un marcador conocido.
Existe un procedimiento bioquímico consistente en medir la actividad de la
fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa en cultivo de amniocitos.
Pronóstico y tratamiento: La disfunción renal se agrava con la edad. Todos los
pacientes presentan ceguera. La esperanza de vida está reducida. Sin tratamiento,
todos los pacientes mueren durante la primera década de vida. El diagnóstico precoz y
el tratamiento sintomático permiten alargar considerablemente la supervivencia. Más
del 80% de los pacientes presentan alteraciones del comportamiento, aunque sólo el
75% tienen algún grado de retraso mental.
Epidemiología: --
Comentarios: Algunos autores sugieren que este síndrome puede transmitirse de una
forma génica AR en algunas ocasiones (se ha descrito alguna mujer afectada.
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