Epi<strong>de</strong>miología: Existe consanguinidad entre los padres en el 40% <strong>de</strong> los casos. El grado <strong>de</strong> reducción <strong>de</strong> las extremida<strong>de</strong>s es tremendamente variable, pero casi siempre están más afectados los brazos. Generalmente están afectadas las cuatro extremida<strong>de</strong>s y la afectación es más frecuente en la zona preaxial. Comentarios: Se ha sugerido que este síndrome y el síndrome TAR podrían ser la misma entidad. 120
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Sinónimos: Síndrome <strong>de</strong> los pulgares anchos, síndrome <strong>de</strong> Michail-Matsoukas- Theodorou-Rubinstein-Taybi, síndrome <strong>de</strong> Rubinstein, síndrome <strong>de</strong> Rubinstein-Taylor. Nº Catálogo McKusick: 180849. Descripción: Pulgares <strong>de</strong> manos y pies anchos, retraso <strong>de</strong>l crecimiento, microcefalia, nariz en pico <strong>de</strong> loro (con el septo extendiéndose por <strong>de</strong>bajo <strong>de</strong> las alas), retraso mental, frente amplia y prominente, fisuras palpebrales antimongoloi<strong>de</strong>s, epicantus, estrabismo, astigmatismo, puente nasal ancho, paladar ojival, micrognatia, pestañas largas, cejas gruesas y arqueadas, obstrucción <strong>de</strong>l conducto nasolacrimal, ptosis palpebral, anomalías menores <strong>de</strong> la forma, posición y rotación <strong>de</strong> las orejas, sor<strong>de</strong>ra, hipertrofia <strong>de</strong>l cíngulum en incisivos maxilares, falanges terminales <strong>de</strong> los <strong>de</strong>dos <strong>de</strong> las manos anchas, clinodactilia <strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do, malposición <strong>de</strong> <strong>de</strong>dos, <strong>de</strong>sviación <strong>de</strong> pulgares, anomalías <strong>de</strong> la forma <strong>de</strong> las falanges proximales y <strong>de</strong>l primer metatarsiano, duplicación <strong>de</strong> la falange proximal y distal <strong>de</strong> los pulgares <strong>de</strong>l pie, anomalías <strong>de</strong> los <strong>de</strong>rmatoglifos, incluido el pliegue simiesco, edad ósea retardada, fontanela anterior amplia, foramen mágnum amplio, hipoplasia <strong>de</strong> cuerpo calloso, pectus excavatum, <strong>de</strong>fectos costales, escoliosis, cifosis, lordosis, espina bífida, anomalías <strong>de</strong>l íleon e isquion, hipotonía, laxitud articular, criptorquidia, duplicación renal, duplicación ureteral, agenesia renal, persistencia <strong>de</strong>l ductus, CIA, CIV, hipoplasia <strong>de</strong> corazón izquierdo, lobulación pulmonar anómala, mamilas supernumerarias, nevus flameus, hirsutismo, obesidad (sobre todo <strong>de</strong> la parte inferior <strong>de</strong>l tronco), polihidramnios, convulsiones, ausencia <strong>de</strong> cuerpo calloso, glaucoma, cataratas, coloboma <strong>de</strong> iris, megalocórnea, septo nasal <strong>de</strong>sviado, úvula bífida, paladar hendido, lengua bífida, macroglosia, frenillo lingual corto, dientes neonatales, hipoplasia <strong>de</strong> esmalte <strong>de</strong>ntal, labio superior fino, filtrum amplio, coartación <strong>de</strong> aorta, estenosis <strong>de</strong> la pulmonar, hexadactilia <strong>de</strong>l pie, sindactilia en pies, ausencia <strong>de</strong> falange distal <strong>de</strong>l pulgar <strong>de</strong>l pie, hipospadias, rhabdomiosarcoma, neurilemoma, meningioma, neuroblastoma, leucemia, feocromocitoma, queloi<strong>de</strong>s, hernia umbilical, hernia inguinal, hipoplasia <strong>de</strong> timo, diabetes, contracturas, ausencia <strong>de</strong> rótula, coxa valga, genu valgo, pies valgos, planos o equinovaros, mamilas separadas, cuello corto, atrofia subcortical, hidrocefalia, megacolon, telarquia, escroto en bufanda (ro<strong>de</strong>a el pene), polisplenia. Diagnóstico diferencial: El diagnóstico durante el período neonatal pue<strong>de</strong> resultar complicado, pudiéndose confundir con los <strong>síndromes</strong> <strong>de</strong> Cornelia <strong>de</strong> Lange, trisomía 13, Apert, Pfeiffer y Saethre-Chotzen. Etiología y riesgo <strong>de</strong> repetición: Génica AD. Se produce por mutaciones, incluidas micro<strong>de</strong>leciones, que afectan al gen CREBBP (coactivador transcripcional <strong>de</strong> la proteina <strong>de</strong> enlace <strong>de</strong> elementos <strong>de</strong> respuesta a los niveles <strong>de</strong> AMPc), situado en la región 16p13.3. La inmensa mayoría <strong>de</strong> los casos son esporádicos. Se han <strong>de</strong>scrito micro<strong>de</strong>leciones que afectan a esa región en una cuarta parte <strong>de</strong> los pacientes. Algunos casos presentan parientes afectados (progenitores, hermanos). La variabilidad es muy elevada. El riesgo empírico <strong>de</strong> repetición se sitúa en el 0,1% para hermanos <strong>de</strong> un afectado. Si un progenitor está afectado el riesgo pue<strong>de</strong> ser <strong>de</strong>l 50% para cada uno <strong>de</strong> sus hijos. 121
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