catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE HALLERMANN-STREIFF
Sinónimos: Síndrome de Hallermann-Streiff-François, síndrome óculo-mandíbulofacial
(y sus combinaciones), síndrome de discefalia de François, discefalia óculomandibular.
Nº Catálogo McKusick: 234100.
Descripción: Discefalia con hipoplasia mandibular (más acentuada en las ramas) y
del cartílago nasal, nariz de pájaro, cataratas, microftalmia, anomalías dentales
(dientes neonatales, dientes supernumerarios, caries, hipodoncia, displasia de esmalte
dental, maloclusión), hipotricosis, estatura corta, microcefalia, braquicefalia,
dehiscencia de suturas, abombamiento de parietales y occipital, hipoplasia de malares,
hipoplasia de clavículas, hipoplasia de costillas, fisura o muesca central en la barbilla,
senos paranasales pequeños, atrofia dérmica, telangiectasia nasal, paladar ojival,
microglosia, macroglosia, microstomía, nistagmus, estrabismo, escleróticas azules,
anomalías del fundus, anomalías de la conjuntiva, anomalías de la córnea, atrofia del
iris, fisuras palpebrales antimongoloides, retraso mental, hipogenitalismo, vitíligo,
nevus, ictiosis, glaucoma, degeneración del vítreo, anomalías de los párpados,
coloboma de iris, enoftalmos, hipotelorismo, epicantus, coloboma de disco, coloboma
de coroides, ptosis palpebral, sordera, convulsiones, criptorquidia, hipospadias,
hipertrofia de clítoris, asimetría de mamas, atrofia mamaria, estenosis de la pulmonar,
CIA, CIV, persistencia del ductus, tetralogía de Fallot, inmunodeficiencia,
hipoparatiroidismo, hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, osteoporosis, sindactilia,
lordosis, escoliosis, espina bífida, pectus carinatum, pectus excavatum.
Diagnóstico diferencial: Progeria, disostosis mandibulofacial, síndrome de
Wiedemann-Rautenstrauch, síndrome de Seckel, displasia óculo-dento-digital.
Etiología y riesgo de repetición: Génica desconocida. En algunas familias aparece
como claramente AR, pero existen ejemplos de transmisión con un patrón AD. La
mayoría de casos son esporádicos. A no ser que exista un claro patrón de herencia es
difícil ofrecer un riesgo de repetición documentado. En ausencia de otros afectados en
la familia (sólo tenemos un hijo o un padre afectado), el riesgo de repetición en
hermanos (si es un hijo de una pareja sana el afectado) se sitúa entre un riesgo
mínimo (el correspondiente a la población general y a un tipo de herencia AD) y el
25% (el correspondiente a un tipo de herencia AR). El riesgo de repetición en hijos (si
es uno de los padres el afectado) se sitúa entre un riesgo mínimo (herencia AR) y el
50% (herencia AD). No es afinar mucho, pero es la única información válida que
podemos ofrecer a la familia en el estado actual de conocimientos.
Procedimientos diagnósticos: No es probable que pueda ser detectado
prenatalmente por ecografía.
Pronóstico y tratamiento: Durante la infancia son comunes las dificultades
respiratorias, que alguna vez han requerido traqueotomía y pueden producir la muerte.
Algún paciente ha muerto debido a infecciones respiratorias. También se presentan
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