catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE FRASER
Sinónimos: Síndrome de criptoftalmos, síndrome de criptoftalmos-sindactilia.
Nº Catálogo McKusick: 219000.
Descripción: Criptoftalmos, anomalías de las orejas, atresia de vagina, hipospadias,
sindactilia en manos y pies, microftalmia, anoftalmia, coloboma de párpado, dermoides
epibulbares, ausencia total o parcial de cejas, cejas supernumerarias, anomalías del
conducto lagrimal, narinas hipoplásicas, nariz ancha, pliegue cutáneo nasal, puente
nasal deprimido, coloboma nasal, orejas de implantación baja, estenosis del canal
auditivo externo, sordera, anomalías de los huesos de la cara, retraso mental, útero
bicorne, hipoplasia de útero, hipoplasia de pene, hipertrofia de clítoris, hipertrofia de
labios mayores, genitales ambiguos, atresia o estenosis de laringe, agenesia renal
unilateral o bilateral, anomalías del uréter, anomalías de la vejiga, anomalías
obstructivas de vías urinarias, hernia umbilical, anomalías de implantación del cabello,
separación de sínfisis pubiana, labio leporino, paladar hendido, anquiloglosia,
hipoplasia de dientes, maloclusión dental, asimetría facial, hipertelorismo, microtia,
criptorquidia, disgenesia gonadal, gonadoblastoma, displasia renal, encefalocele,
anomalía de Dandy-Walker, ausencia de ventrículo cerebral, polimicrogiria, onfalocele,
cardiopatías, atresia de ano, anomalía umbilical, aplasia o hipoplasia de timo, ausencia
parcial de esternón, ausencia de falanges, otras anomalías esqueléticas, mamilas
separadas.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Bowen.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El riesgo de repetición es del 25% para
hermanos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Muchos de los defectos que suelen presentar los
individuos afectados son detectables prenatalmente por ecografía (sobre todo los
renales). Si ya hay un hermano afectado, el diagnóstico prenatal no debe ofrecer
complicaciones. Los niveles de alfa-fetoproteína suelen estar elevados.
Pronóstico y tratamiento: Alrededor de la mitad de los casos sobreviven al primer
año de vida, el 25% son RN muertos y un 20% mueren durante el primer año de vida.
La muerte acostumbra a producirse debido a la agenesia renal o a la estenosis
laríngea. Un 80% tienen retraso mental. El criptoftalmos produce ceguera sin
posibilidades quirúrgicas (casi siempre va acompañado de an/microftalmia). Los
defectos genitales, digitales y laríngeos son susceptibles de corrección quirúrgica.
Epidemiología: Un 85% de los casos presentan criptoftalmos y, de éstos, en un 72%
es bilateral.
Comentarios: Se ha sugerido que algunos de los defectos que presenta este
síndrome se producen en estructuras que permanecen fusionadas prenatalmente
(párpados, vagina, dedos) y que necesitan de un proceso de muerte celular
programada para dar lugar a la estructura correcta. Un error en este proceso de
73