catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

More documents

Recommendations

Info

Epidemiología: Alrededor del 60% de los casos presentan un cromosoma 13 en anillo. La mayoría de casos se producen de novo. La prevalencia de anillos del 13 en recién nacidos se ha estimado en 1-2/100.000 en una población anglosajona. Comentarios: Se han descrito cuadros clínicos más o menos solapados que corresponderían a las distintas extensiones de la región delecionada. 34
Sinónimos: -- Nº Catálogo McKusick: -- DELECIÓN 18p Descripción: Retraso mental y del crecimiento, nariz ancha y aplanada, microcefalia, cara redondeada, raíz nasal deprimida, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo, epicantus, orejas grandes y despegadas, comisuras de la boca apuntando abajo, microrretrognatia, cuello corto, pterigium colli, micropene, criptorquidia, mamilas separadas, caries, manos y pies pequeños, sindactilia en pies, pectus excavatum, labio leporino, paladar hendido, holoprosencefalia, incisivo único central, ausencia de huesos nasales, CIV, coartación de aorta, canal A-V, persistencia del ductus, transposición de grandes vasos, cataratas, alopecia, hipotiroidismo, diabetes, deficiencia de hormona de crecimiento, ausencia o deficiencia de IgA, cifoscoliosis, clinodactilia del quinto dedo de la mano, cúbito valgo, luxación de cadera, pies equinovaros, hernia inguinal. Diagnóstico diferencial: Síndrome de Turner. Etiología y riesgo de repetición: La región más frecuentemente delecionada es la 18p11. Algunos casos provienen de la formación de un cromosoma 18 en anillo. Si ninguno de los padres es portador de una translocación, el riesgo es bajo (no se conoce la cifra exacta). Si alguno de los padres es portador de una translocación, el riesgo de repetición es del 25%. Si un afectado llega a reproducirse (se conoce algún caso), el riesgo teórico de afectación en sus hijos es del 50%. Procedimientos diagnósticos: La anomalía cromosómica se evidencia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion, funiculocentesis). El cuadro clínico es difícilmente detectable por ecografía, aunque pueden identificarse algunas de sus anomalías. Pronóstico y tratamiento: El grado de retraso mental es muy variable. Si no presentan anomalías graves, la esperanza de vida no está disminuida. Las cataratas no son muy frecuentes en individuos con esta anomalía cromosómica. Epidemiología: Alrededor del 85% de los casos son deleciones de novo. El 10% son heredadas por translocaciones en alguno de los padres. La relación de sexos es M2:F3. La edad de los padres tiende a ser superior que en la población general. Comentarios: El cuadro clínico es extremadamente variable. La extensión de la deleción no se correlaciona claramente con el grado de afectación. 35
Page 1 and 2: CATÁLOGO DE SÍNDROMES POLIMALFORM
Page 3 and 4: INTRODUCCIÓN Las anomalías ocular
Page 5 and 6: ANOMALÍAS OCULARES CONGÉNITA ADQU
Page 7 and 8: Sinónimos: -- Nº Catálogo McKusi
Page 13 and 14: Procedimientos diagnósticos: Es po
Page 15 and 16: SÍNDROME de BARTSOCAS-PAPAS Sinón
Page 17 and 18: SÍNDROME de BLEFAROFIMOSIS-EPICANT
Page 19 and 20: SÍNDROME C Sinónimos: Síndrome d
Page 21 and 22: Sinónimos: Síndrome de Zellweger.
Page 23 and 24: SÍNDROME CEREBRO-ÓCULO-FACIO-ESQU
Page 25 and 26: SÍNDROME CÉRVICO-ÓCULO-ACÚSTICO
Page 27 and 28: unido a la existencia de otras pato
Page 29 and 30: en todos aquellos casos en los que
Page 31 and 32: exoftalmos). Siempre que exista una
Page 33: Sinónimos: -- Nº Catálogo McKusi
Page 37 and 38: DISTROFIA MIOTÓNICA NEONATAL Sinó
Page 39 and 40: Sinónimos: Trisomía 21, mongolism
Page 41 and 42: división meiótica (fallo en la se
Page 43 and 44: SÍNDROME DE ECTRODACTILIA-DISPLASI
Page 45 and 46: Sinónimos: Trisomía 18. Nº Catá
Page 47 and 48: SINDROME DE ELLIS-VAN CREVELD Sinó
Page 49 and 50: Comentarios: La teratogenicidad de
Page 51 and 52: EMBRIOFETOPATÍA POR ALCOHOL ETÍLI
Page 53 and 54: EMBRIOFETOPATÍA POR CITOMEGALOVIRU
Page 61 and 62: EMBRIOFETOPATÍA POR RUBÉOLA Sinó
Page 67 and 68: EMBRIOFETOPATÍA POR TRIMETADIONA S
Page 71 and 72: SÍNDROME FG Sinónimos: Síndrome
Page 73 and 74: SÍNDROME DE FRASER Sinónimos: Sí
Page 75 and 76: SÍNDROME DE FREEMAN-SHELDON Sinón
Page 79 and 80: SÍNDROME DE GOLTZ-GORLIN Sinónimo
Page 83 and 84: dificultades en la alimentación. L
Page 85 and 86:
SÍNDROME HIDROLETALUS Sinónimos:
Page 87 and 88:
Comentarios: Se ha sugerido que se
Page 89 and 90:
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBE
Page 91 and 92:
físico es acentuado, pero la cirug
Page 93 and 94:
SÍNDROME LEOPARD Sinónimos: Lenti
Page 95 and 96:
Sinónimos: -- Nº Catálogo McKusi
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
de los casos. Existen otra serie de
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Sinónimos: Síndrome de Neu. Nº C
Page 105 and 106:
SÍNDROME DE NEVUS SEBÁCEO DE JADA
Page 107 and 108:
SÍNDROME ÓCULO-CEREBRO-RENAL Sin
Page 109 and 110:
SÍNDROME ÓCULO-OTO-RADIAL Sinóni
Page 111 and 112:
SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL VI Sin
Page 113 and 114:
Pronóstico y tratamiento: Las anom
Page 115 and 116:
labio leporino, cardiopatías, anom
Page 117 and 118:
El diagnóstico de un primer caso e
Page 119 and 120:
SÍNDROME DE ROBERTS Sinónimos: S
Page 121 and 122:
SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI Sinó
Page 123 and 124:
SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Page 125 and 126:
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ I Si
Page 127 and 128:
SÍNDROME DE SMITH-LEMLI-OPITZ II S
Page 129 and 130:
SÍNDROME DE STICKLER Sinónimos: A
Page 131 and 132:
SÍNDROME TAR Sinónimos: Síndrome
Page 133 and 134:
SÍNDROME DE TREACHER COLLINS Sinó
Page 135 and 136:
SÍNDROME TRICO-RINO-FALANGICO II S
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Sinónimos: Síndrome de Warkany N
Page 141 and 142:
SÍNDROME DE TURNER Sinónimos: Mon
Page 143 and 144:
SÍNDROME VELO-CARDIO-FACIAL Sinón
Page 145 and 146:
SÍNDROME DE WALKER-WARBURG Sinóni
Page 147 and 148:
SÍNDROME DE WILLIAMS Sinónimos: S
Page 149 and 150:
SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN Sinón
Page 151 and 152:
Listado de síndromes incluidos en
Page 153 and 154:
Listado de síndromes congénitos c
Page 155 and 156:
- Aplasia de vermis cerebelar famil
Page 157 and 158:
- Borjeson-Forssman-Lehmann - Bork
Page 159 and 160:
- Condrodisplasia punctata tipo tib
Page 161 and 162:
- Dennis - Dercum - Dereymaeker - D
Page 163 and 164:
- Distrofia de conos y bastoncillos
Page 165 and 166:
- Estenosis subaórtica-estatura co
Page 167 and 168:
- Hallervorden-Spatz - Hallgren - H
Page 169 and 170:
- Ivemark - IVIC - Jackson - Jackso
Page 171 and 172:
- MacLeod - Macrocefalia-artromiodi
Page 173 and 174:
- MOMO - Moore - Moore-Federman - M
Page 175 and 176:
- Otto - Paes-Alves - Pagon - Pai -
Page 177 and 178:
- Retinitis pigmentosa-displasia me
Page 179 and 180:
- Skinner - Slavotinek - Smith - Sm
Page 181 and 182:
- Van Maldergem - Van Regemorter -
show all

catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?