catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE TURNER
Sinónimos: Monosomía X0, monosomía X, síndrome de Ullrich-Turner.
Nº Catálogo McKusick: --
Descripción: Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, disgenesia ovárica
(ovarios en cintilla), pterigium colli, cúbito valgo, tórax en escudo, uñas hipoplásicas,
nevus pigmentados múltiples, cuello ancho y corto, pectus excavatum, coartación de
aorta, dilatación aórtica, estenosis de válvula aórtica, válvula aórtica bicúspide, CIV,
metacarpianos y metatarsianos cortos (más evidente el 4º), hipoplasia de vértebras
cervicales, epífisis y metáfisis tibial irregular, escoliosis, costillas finas, osteoporosis,
luxación de rótula, rótulas hipoplásicas, luxación de cadera, linfedema en manos y pies
(por hipoplasia de canales linfáticos), epicantus, ptosis palpebral, miopía, estrabismo,
displasia de orejas, orejas grandes, anomalías del oído, implantación baja del cabello,
hirsutismo, micrognatia, paladar ojival, mamilas hipoplásicas, mamilas invertidas, riñón
en herradura, duplicación ureteral, malrotación renal, erupción dental prematura,
anomalías de los dermatoglifos, hipotiroidismo, displasia renal, hipoplasia renal,
obstrucción uretral, vientre en "ciruela pasa" ("prune belly"), hipertelorismo, paladar
hendido, cataratas, aneurisma aórtico, CIA, dextrocardia, corazón izquierdo
hipoplásico, anomalías de la vascularización intestinal (telangiectasia, hemangiomas,
linfangiectasia), enfermedad de Crohn, craneosinostosis, hipoplasia de falange media
del quinto dedo de la mano, neoplasias (gonadoblastoma, tumores neurales,
gastrointestinales, tiroideos, adrenales, leucemia), diabetes mellitus, espina bífida, leve
retraso mental.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Noonan.
Etiología y riesgo de repetición: Monosomía de todo o parte de un cromosoma X. La
monosomía puede ser heredada (translocación o mosaicismo gonadal) o de novo, y
puede afectar a todas las células del individuo o presentarse sólo en un porcentaje de
ellas (mosaicismo). La ausencia de parte del cromosoma X puede originarse de
diversas formas (translocación, isocromosoma, deleción, anillo). El fenotipo del
síndrome se produce cuando falta al menos el brazo corto de un cromosoma X. La
monosomía X puede resultar de un fenómeno de no-disyunción, que puede producirse
en cualquiera de las dos divisiones meióticas del proceso de formación de los
gametos, y que puede afectar tanto a la ovogénesis (producción del óvulo en la madre)
como a la espermatogénesis (producción del espermatozoide en el padre). El riesgo
de repetición es mínimo para hermanos de una afectada con una anomalía de novo. Si
alguno de los progenitores es portador de una translocación, el riesgo es mucho más
elevado. El 50% de los embarazos referidos de mujeres con este síndrome presentan
algún tipo de anomalía (incluyendo abortos espontáneos).
Procedimientos diagnósticos: La anomalía cromosómica se evidencia en células
fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion,
funiculocentesis). La presencia de un higroma quístico nucal en el feto es un marcador
ecográfico de este síndrome.
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