catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

EMBRIOFETOPATÍA POR ANTICOAGULANTES CUMARÍNICOS
Sinónimos: Embriofetopatía por Warfarina.
Nº Catálogo McKusick: --
Descripción: Hipoplasia nasal, puente nasal deprimido, hipoplasia mediofacial, epífisis
punteadas, uñas hipoplásicas, hipoplasia de falanges, estenosis de coanas, retraso del
crecimiento intrauterino y postnatal, retraso mental, microcefalia, atrofia óptica,
cataratas, opacidad corneal, escoliosis, hidrocefalia, anomalía de Dandy-Walker,
agenesia de cuerpo calloso, agenesia cerebral, encefalocele occipital, microftalmia,
anomalía de Peter, persistencia del ductus, estenosis de la pulmonar, transposición de
grandes vasos, retorno venoso pulmonar anómalo, convulsiones, sordera, mamilas
separadas, estatura corta.
Diagnóstico diferencial: Condrodisplasias con calcificaciones puntiformes (por
ejemplo el síndrome de Conradi-Hünermann), síndrome de Zellweger, hipotiroidismo,
defectos genéticos del metabolismo de la vitamina K.
Etiología y riesgo de repetición: Exposición intrauterina a cumarínicos durante el
primer trimestre de gestación. Parece que el cuadro más florido se produce con
exposiciones entre la 6ª y la 9ª semanas de gestación, si bien la exposición entre la 8ª
y la 12ª semanas (y quizás también durante el 2º y 3 er trimestre) se asocia a anomalías
del SNC. El riesgo de repetición es nulo si no existe exposición.
Procedimientos diagnósticos: Anomalías como miembros cortos, hipoplasia nasal,
calcificaciones o algunos defectos del SNC pueden ser detectadas por ecografía
prenatal.
Pronóstico y tratamiento: Aproximadamente una cuarta parte de los recién nacidos
afectados mueren en el período neonatal (algunos por problemas respiratorios
derivados de la obstrucción de vías aéreas). De los supervivientes, un 20% presentan
retraso mental. El resto evolucionan bastante bien. Si la gestante continúa tomando
anticoagulantes hasta el parto, el recién nacido puede presentar hemorragias.
Epidemiología: El riesgo de que un embrión expuesto a cumarínicos durante un
período susceptible aborte es del 15% aproximadamente. El riesgo de que desarrolle
la embriofetopatía es del 5-15%.
Comentarios: La acción teratogénica de los cumarínicos se origina como resultado de
sus propiedades anticoagulantes, que se ejercen a través de antagonismo con la
vitamina K. Ha siso descrito un cuadro similar en individuos con un defecto genético
del metabolismo de la vitamina K.
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