catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

INTRODUCCIÓN
Las anomalías oculares en general y la ceguera en particular constituyen, en cualquier
circunstancia, uno de los más graves problemas sanitarios relacionados con
discapacidad.
Mientras que en países subdesarrollados y en vías de desarrollo son las patologías
infecciosas y carenciales las principales causas de anomalías oculares, en países
desarrollados, como el nuestro, los trastornos congénitos suponen una importante
proporción de las patologías que cursan con ceguera total o parcial.
Las patologías congénitas presentan una enorme variabilidad etiológica que complica
en gran medida la obtención de diagnósticos que permitan un adecuado
asesoramiento sanitario. La situación se complica aún más cuando tratamos cuadros
de anomalías múltiples, lo que se denominan síndromes polimalformativos.
Las anomalías oculares congénitas aisladas (retinitis pigmentaria, coloboma,
retinoblastoma, etc.) están empezando a recibir en nuestro país un tratamiento
sanitario aceptable, desde el diagnóstico al asesoramiento posterior. Sin embargo,
existe un gran vacío en el área del acceso a información documentada sobre
síndromes polimalformativos. Esta situación, derivada de la dificultad para obtener
diagnósticos fiables, se está comenzando a despejar a nivel internacional gracias a los
espectaculares avances obtenidos en tecnología biomédica y al desarrollo de foros
científicos multidisciplinarios, donde la puesta en común de la experiencia de distintos
profesionales permite el acceso a posibilidades diagnósticas impensables hasta hace
poco tiempo.
En nuestro país, este vacío se está haciendo progresivamente más profundo a medida
que se van alcanzando hitos en el descubrimiento de la etiología de muchas
patologías congénitas, avances cuya frecuencia y trascendencia, como hemos
comentado, se están incrementando en la actualidad de forma geométrica gracias a la
aplicación de técnicas relacionadas sobre todo con la genética molecular, aunque
existen otros muchos campos del conocimiento que están aportando información al
respecto, tales como la genética clínica, la teratología, la sindromología, la
epidemiología, la dismorfología, el diagnóstico prenatal, etc.
Así pues, la magnitud del problema, el vacío de asesoramiento y las cada vez más
amplias posibilidades de información justifican el establecimiento de programas de
diagnóstico y asesoramiento a individuos con anomalías oculares y a sus familiares,
que hagan llegar a los afectados los conocimientos existentes. Para que este tipo de
programas obtengan los resultados deseados, se deben estructurar estrategias que
permitan consolidar cada uno de los tres aspectos en los que se basan, a saber:
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