catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME de CORNELIA DE LANGE
Sinónimos: Síndrome de Brachmann-de Lange, Degeneración tipo Amstelodamensis.
Nº Catálogo McKusick: 122470.
Descripción: Retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso mental,
sinofridia, microcefalia, reducción de extremidades superiores (de oligodactilia a
focomelia extrema) e inferiores (ausencia de tibia, fémur bífido), filtrum amplio y
prominente, narinas antevertidas, nariz pequeña, puente nasal ancho y/o deprimido,
hirsutismo generalizado, pestañas largas y curvadas, baja implantación del cabello,
braquicefalia, micrognatia, labios finos, comisuras apuntando abajo, paladar hendido,
paladar ojival, orejas displásicas, orejas de implantación baja, orejas hirsutas,
limitación a la extensión de los codos, pliegue simiesco, implantación proximal del
pulgar, clinodactilia del 5º dedo de la mano, sindactilia entre los dedos 2º y 3º de los
pies, manos y pies pequeños, criptorquidia, hipospadias, hipoplasia de pene, útero
bicorne o septado, ovarios filiformes, retraso de la erupción de los dientes, hipoplasia
de dientes, dientes separados, displasia gingival, cuello corto, hipertonía, sordera,
esternón corto con reducción en los centros de osificación, costillas finas,
deformidades de los pies, mamilas hipoplásicas, ombligo pequeño, cutis marmorata,
nevus pigmentado, CIA, CIV, persistencia del ductus, hipoplasia de ventrículo
izquierdo, convulsiones, malrotación intestinal, hernia diafragmática, páncreas anular,
estenosis pilórica, obstrucción duodenal, hernia de hiato, estenosis esofágica, reflujo
gastroesofágico, hernia inguinal, duplicación de colon, divertículo de Meckel,
hipoplasia o displasia renal, hipoplasia de labios mayores, hipotonía, hipertelorismo,
úvula bífida, hipoplasia de válvula aórtica, drenaje venoso anómalo, fibroelastosis
ventricular, miopía, astigmatismo, microcórnea, anomalía de Peters, atresia de coanas,
trombocitopenia, hemangioma cavernoso, tortícolis, panhipopituitarismo.
Diagnóstico diferencial: Duplicación 3q, embriofetopatía por alcohol, síndrome de
Gorlin-Chaudhry-Moss.
Etiología y riesgo de repetición: Desconocida. La mayoría de casos son
esporádicos. Se han comunicados casos de repetición en hermanos, aunque la mayor
parte de los casos familiares sugieren una herencia dominante con alguno de los
progenitores levemente afectado. Se conocen casos de concordancia y casos de
discordancia entre gemelos monocigóticos, y casos de discordancia entre gemelos
dicigóticos. La mayoría de los casos estudiados presentan un cariotipo normal, si bien
en varios casos se han descrito anomalías cromosómicas (aunque éstas no parecen
específicas). Debido a esto se está estudiando la posibilidad de que se trate de un
síndrome producido por una microdeleción submicroscópica (síndrome de genes
contíguos). La región para la que existen más sospechas de que contenga el gen o
genes de este síndrome es la 3q26.3: Además de que algunos de los casos
diagnosticados de este síndrome presentaban alteraciones de esta región, existe una
apreciable similaridad fenotípica entre este síndrome y el producido por la duplicación
de esa región cromosómica. Aunque el tipo de etiología más aceptado es la AD, se
acepta un riesgo empírico de repetición del 2 al 5% para hermanos de afectados.
Cuando se excluyen los casos en los que alguno de los progenitores presenta algún
rasgo, el riesgo de repetición se calcula en alrededor del 0.3%. Se ha observado que
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