catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

Sinónimos: --
Nº Catálogo McKusick: 100300
SÍNDROME de ADAMS-OLIVER
Descripción: Aplasia de cutis en región parietal y vértex, reducciones transversales de
miembros superiores, reducciones transversales de miembros inferiores, dedos cortos,
aplasia/hipoplasia de falanges, hipoplasia de uñas, tortuosidad de las venas craneales,
retraso del crecimiento, polidactilia, cutis marmorata, criptorquidia, mamilas
supernumerarias, anomalía de Poland (reducción de miembro superior y
aplasia/hipoplasia de pectoral mayor), microftalmia, labio leporino, duplicación de
sistema colector urinario, CIV, atresia de la pulmonar, tetralogía de Fallot,
deformidades de los pies, acrania, microcefalia, retraso mental, epilepsia,
arrinencefalia, hidrocefalia, anomalías bronquiales, anomalías renales, leucemia,
quilotórax.
Diagnóstico diferencial: Bridas amnióticas, síndrome de defectos craneales y
polidactilia postaxial, epidermolisis bullosa distrófica tipo Bart.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. Presenta una gran variabilidad de
expresión, así como una penetrancia variable (algunos portadores obligados no
presentan ningún rasgo del síndrome). En algunas familias existen individuos con este
síndrome, otros con la anomalía de Poland y otros con ambos. El riesgo de repetición
es del 50% para los hijos de los afectados. Si se presenta ausencia de penetrancia
(padres no afectados, pero algún abuelo afectado), existe un 50% de riesgo para los
hermanos de los afectados. Si no hay otros casos descritos en la familia, el riesgo de
repetición en hermanos de un afectado puede ser del 50% (ausencia de penetrancia
en un progenitor portador) o bien el riesgo de la población general (mutación de novo).
Procedimientos diagnósticos: Si los defectos por reducción de miembros son
importantes, pueden ser detectados por ecografía. Cuando existe un caso previo y
alguno de los progenitores presenta al menos algún rasgo del síndrome, se
recomienda una cuidadosa búsqueda ecográfica de defectos de los miembros en
gestaciones subsecuentes.
Pronóstico y tratamiento: La inteligencia es normal. La supervivencia puede verse
comprometida en algunos casos debido a hemorragias en la zona de la aplasia cutis y
debido a la dilatación de las venas de la zona. La aplasia cutis craneal puede
resolverse por sí misma o con tratamientos de cirugía plástica. Estas zonas son
especialmente propensas a infectarse. Los defectos de extremidades requieren
soluciones ortopédicas que, dependiendo de la gravedad del defecto, ofrecen
resultados más o menos satisfactorios. La posible ceguera provocada por una
hipotética microftalmia bilateral es poco frecuente en este síndrome.
Epidemiología: --
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