catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
Sinónimos: Disostosis mandíbulo-facial, síndrome de Franceschetti, síndrome de
Franceschetti-Zwahlen-Klein, síndrome de Franceschetti-Klein, síndrome de Treacher
Collins-Franceschetti.
Nº Catálogo McKusick: 154500, 248390.
Descripción: Hipoplasia o aplasia malar, hipoplasia de arcos superciliares, fisuras
palpebrales antimongoloides, microtia, micrognatia, cara estrecha, apéndices y fosetas
preauriculares, macrostomía con comisuras hacia abajo, lengua de cabello que se
extiende hacia la mejilla, hipoplasia de senos paranasales, hipertelorismo,
blefarofimosis, coloboma de párpado inferior, ausencia parcial o total de pestañas en el
párpado inferior, coloboma de iris, anomalías del conducto lagrimal, coloboma de
nervio óptico, orejas bajas, ausencia de canal auditivo externo, defectos de los
huesecillos del oído, sordera, narinas estrechas, hipoplasia de alas nasales, paladar
hendido, otras anomalías del paladar, defecto en el músculo elevador del labio
superior, hipoplasia o ausencia de glándulas salivares parotídeas, hipoplasia de
faringe, cuello corto, retraso mental leve, labio leporino, atresia de coanas,
microstomía, arrinia, anotia.
Diagnóstico diferencial: Espectro facio-aurículo-vertebral, síndrome de Nager,
síndrome de Miller, disostosis maxilofacial.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AD. Su expresividad es muy variable y la
penetrancia es completa. El gen TCOF1 se encuentra en la región 5q32-q33.1 y se
han descrito 35 mutaciones diferentes. No se ha descubierto todavía el papel de la
proteína que codifica este gen. El riesgo de repetición es del 50% para los hijos de un
afectado. Los padres deben ser cuidadosamente estudiados para descartar una
expresión leve del síndrome.
Procedimientos diagnósticos: Es posible diagnosticar el síndrome mediante análisis
de ADN, aunque las mutaciones conocidas del gen TCOF1 sólo explican el 60% de los
casos (en el restante 40% no se han encontrado mutaciones). El diagnóstico prenatal
ecográfico no es probable en un primer caso. Si uno de los padres está afectado, la
detección y el diagnóstico consecuente son posibles por ecografía prenatal (microtia,
micrognatia).
Pronóstico y tratamiento: Algún autor ha sugerido que el leve retraso mental
presente en algunos de estos pacientes podría ser secundario a la sordera. La
hipoplasia de faringe y la grave micrognatia pueden requerir traqueotomía temporal y
explican algunos casos de muerte. Las anomalías faciales y auriculares pueden ser
parcialmente corregidas con cirugía. El pronóstico suele ser bueno y la esperanza de
vida normal.
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