catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME CÉRVICO-ÓCULO-ACÚSTICO
Sinónimos: Síndrome de Wildervanck, síndrome óculo-cérvico-acústico (y sus
combinaciones), displasia cérvico-óculo-facial (y sus combinaciones).
Nº Catálogo McKusick: 314600.
Descripción: Anomalía de Klippel-Feil (fusión de vértebras, generalmente cervicales),
sordera (puede haber ausencia de canales semicirculares, estenosis del meato
auditivo interno o maldesarrollo de los sistemas coclear y vestibular), anomalía de
Duane (retracción de la órbita con parálisis ocular), cifosis, escoliosis, baja
implantación del cabello, pterigium colli, asimetría facial, parálisis facial, apéndices y
fístulas preauriculares, orejas displásicas, dermoides epibulbares, paladar hendido,
meningocele occipital, parálisis facial, subluxación del cristalino, tortícolis, deformidad
de Sprengel, espina bífida oculta, hemivértebras, fusión de costillas, ausencia de
costillas, retraso mental leve.
Diagnóstico diferencial: Espectro Facio-Aurículo-Vertebral.
Etiología y riesgo de repetición: Desconocida. Se ha sugerido que podría tratarse de
una XD con letalidad en fetos varones, o de una AD con penetrancia incompleta y
expresividad variable, o de una poligénica limitada a hembras (esta etiología es la que
concentra mayor consenso), o de una multifactorial. Incluso se ha sugerido una
etiología ambiental. No se conoce el riesgo de repetición, pero probablemente no es
superior al 5-10%.
Procedimientos diagnósticos: Los defectos vertebrales pueden ser detectados por
ecografía.
Pronóstico y tratamiento: La esperanza de vida es normal. Si la sordera es de tipo
conductivo puede operarse, así como la anomalía de Duane. El retraso mental es poco
frecuente y leve.
Epidemiología: La razón de sexos es M1:F11.
Comentarios: Este síndrome está poco delimitado como entidad. Es posible que en
realidad englobe varios síndromes. También es posible que algunos casos no
incluidos en este diagnóstico, que presentan algunos de sus defectos y otros no
incluidos en su cuadro, no sean más que variaciones clínicas del mismo.
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