catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME de BARTSOCAS-PAPAS
Sinónimos: Síndrome de Pterigium poplíteo letal.
Nº Catálogo McKusick: 263650.
Descripción: Pterigium poplíteo, hipoplasia o ausencia de falanges, sinostosis de los
huesos de manos y pies, sindactilia, anquilobléfaron filiforme, retraso del crecimiento
intrauterino, microcefalia, aplasia de pulgar, aplasia de uñas, fisuras faciales, ausencia
de cejas, ausencia de pestañas, microstomía, ectropion, hipoplasia nasal, bandas
filiformes entre maxilar superior e inferior, micrognatia, anomalías corneales, mamilas
supernumerarias, hipoplasia de genitales externos, útero bicorne, pies equinovaros,
lanugo, aplasia cutis, hipoplasia renal unilateral, mamilas separadas.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de pterigium poplíteo, síndrome de pterigium
múltiple letal, síndrome de pterigium múltiple.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El riesgo de repetición es del 25% para
hermanos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Puede ser detectado por ecografía prenatal y
diagnosticado si existe un caso previo.
Pronóstico y tratamiento: Letal, aunque al menos una cuarta parte han sobrevivido la
etapa neonatal.
Epidemiología: La mayoría de casos descritos en la literatura son de origen
mediterráneo.
Comentarios: El pterigium poplíteo contiene nervios y vasos sanguíneos. Como en
todos los síndromes con pterigium múltiple, existe una anomalía ectodérmica que
explica gran parte de las anomalías.
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