catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME DE SIMPSON-GOLABI-BEHMEL
Sinónimos: Síndrome de Golabi-Rosen, síndrome del Bulldog, síndrome de displasiagigantismo,
síndrome de dismorfia de Simpson.
Nº Catálogo McKusick: 312870.
Descripción: Sobrepeso neonatal y postnatal, macrosomía, boca ancha, retraso
mental, hipotonía, pectus excavatum, estrabismo, nistagmus, hipertelorismo,
macrocefalia, suturas craneales prominentes, deficiencia mediofacial, macroglosia,
surco medial en la lengua, maloclusión dental, paladar ojival, nariz corta y ancha,
narinas antevertidas, manos grandes y cuadradas, pulgares anchos, hexadactilia
postaxial, sindactilia entre el segundo y tercer dedos de manos y pies, deformidades
de los pies, uñas hipoplásicas (sobre todo la del quinto dedo de la mano), pliegue
simiesco, fusión de vértebras cervicales, costillas cervicales, seis vértebras lumbares,
foseta sacra, edad ósea avanzada, escoliosis, anomalías de la conducción cardíaca
(arritmias), CIV, persistencia del ductus, riñones hipertróficos, riñones lobulados,
riñones quísticos, duplicación de la pelvis renal, hidronefrosis leve, criptorquidia,
malrotación intestinal, atresia de duodeno, anillo pilórico, divertículo de Meckel,
mamilas supernumerarias, piel gruesa y marronácea, manchas pigmentadas en la
zona perioral y palatal, hernia inguinal, hernia umbilical, policitemia, convulsiones,
coloboma del disco óptico, cataratas, apéndices y fosetas preauriculares, labio
leporino, paladar hendido, labio inferior hendido, úvula bífida, hiperinsulinemia (número
de islotes de Langerhans incrementado), onfalocele, limitación a la extensión de codos
y rodillas, hernia diafragmática, tumor de Wilms, quistes de colédoco, genitales
ambiguos.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Wiedemann-Beckwitz, síndrome de Weaver,
síndrome de Perlman.
Etiología y riesgo de repetición: Génica XR. Existen 2 locus implicados, uno situado
en Xq26 y otro en Xp22. El primero de ellos se sabe que corresponde al gen GPC3
que codifica el glipicán 3, un proteoglicano implicado en la regulación del crecimiento
embrionario. No todos los casos presentan mutaciones detectables en alguno de estos
dos locus, lo que abunda en la idea de que se trata de un síndrome de etiología
heterogénea. En ocasiones la madre del afectado presenta algunos rasgos del
síndrome (sobre todo en la cara y las manos). El riesgo de repetición es del 50% para
los hijos (varones) de una portadora y 0% para sus hijas. Un 50% de éstas serán
portadoras. Los hombres afectados no transmiten el síndrome (a no ser que su pareja
sea portadora), aunque el 100% de sus hijas serán portadoras.
Procedimientos diagnósticos: Algunas de las anomalías son detectables
prenatalmente por ecografía (por ejemplo, la macrosomía, algunas de los defectos
renales, vertebrales, intestinales, etc.). En ausencia de un primer caso en la familia, el
diagnóstico ecográfico prenatal es poco probable. Algunas familias podrían
beneficiarse del análisis molecular del gen GPC3.
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