catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

aprendizaje. La cirugía acostumbra a ser muy efectiva en la mayoría de anomalías que
presentan estos pacientes, incluidas las reconstrucciones plásticas faciales. Si se
superan los episodios de apnea de la infancia y los problemas cardíacos tienen
solución quirúrgica, el pronóstico es relativamente bueno, aunque algunos de estos
pacientes pueden presentar desequilibrios psiquiátricos.
Epidemiología: Los datos epidemiológicos más sólidos provienen de un estudio
europeo que recogió 558 pacientes con deleciones de la zona 22q11. De los 285 en
los que se había estudiado a los padres, en 204 (72%) los progenitores no tenían
anomalías cromosómicas y 81 (28%) la habían heredado. De los casos heredados en
los que se conocía el progenitor portador (en 2 no se sabía), 61 (77%) eran de origen
materno y 18 (23%) paterno. 158 casos tenían alturas y/o pesos por debajo del 5º
percentil, 57 de éstos por debajo del 3 er percentil. 44 pacientes habían muerto y en 29
de éstos se conocía la edad de la muerte: 25 habían muerto en los primeros 6 meses
de vida (16 antes del mes de vida), todos a consecuencia de cardiopatías excepto uno
que murió debido a una grave deficiencia inmunitaria. 22 de 252 niños y 11 de 61
adultos del estudio presentaban trastornos psiquiátricos. 409 de 545 pacientes tenían
algún tipo de cardiopatia (75%), 242 de 496 tenían anomalías oto-palato-laríngeas
(49%), 52 de 159 presentaban algún grado de sordera (33%), 49 de 136 tenían
anomalías renales (36%), 203 de 340 tenían hipocalcemia (60%) y 39 de 548 tenían
anomalías oculares (7%).
Comentarios: Estos pacientes tienen una característica voz nasal y aguda. Un
pequeño porcentaje de casos con la denominada asociación CHARGE presentan
deleciones en esta misma región. La mayoría de cardiopatías asociadas a este
síndrome son del tipo conotruncales.
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