catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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DELECIÓN 18p
Descripción: Retraso mental y del crecimiento, nariz ancha y aplanada, microcefalia,
cara redondeada, raíz nasal deprimida, hipertelorismo, ptosis palpebral, estrabismo,
epicantus, orejas grandes y despegadas, comisuras de la boca apuntando abajo,
microrretrognatia, cuello corto, pterigium colli, micropene, criptorquidia, mamilas
separadas, caries, manos y pies pequeños, sindactilia en pies, pectus excavatum,
labio leporino, paladar hendido, holoprosencefalia, incisivo único central, ausencia de
huesos nasales, CIV, coartación de aorta, canal A-V, persistencia del ductus,
transposición de grandes vasos, cataratas, alopecia, hipotiroidismo, diabetes,
deficiencia de hormona de crecimiento, ausencia o deficiencia de IgA, cifoscoliosis,
clinodactilia del quinto dedo de la mano, cúbito valgo, luxación de cadera, pies
equinovaros, hernia inguinal.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Turner.
Etiología y riesgo de repetición: La región más frecuentemente delecionada es la
18p11. Algunos casos provienen de la formación de un cromosoma 18 en anillo. Si
ninguno de los padres es portador de una translocación, el riesgo es bajo (no se
conoce la cifra exacta). Si alguno de los padres es portador de una translocación, el
riesgo de repetición es del 25%. Si un afectado llega a reproducirse (se conoce algún
caso), el riesgo teórico de afectación en sus hijos es del 50%.
Procedimientos diagnósticos: La anomalía cromosómica se evidencia en células
fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion,
funiculocentesis). El cuadro clínico es difícilmente detectable por ecografía, aunque
pueden identificarse algunas de sus anomalías.
Pronóstico y tratamiento: El grado de retraso mental es muy variable. Si no
presentan anomalías graves, la esperanza de vida no está disminuida. Las cataratas
no son muy frecuentes en individuos con esta anomalía cromosómica.
Epidemiología: Alrededor del 85% de los casos son deleciones de novo. El 10% son
heredadas por translocaciones en alguno de los padres. La relación de sexos es
M2:F3. La edad de los padres tiende a ser superior que en la población general.
Comentarios: El cuadro clínico es extremadamente variable. La extensión de la
deleción no se correlaciona claramente con el grado de afectación.
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