catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME ORO-FACIO-DIGITAL VI
Sinónimos: Síndrome de Váradi, síndrome OFD-VI, síndrome de Váradi-Papp.
Nº Catálogo McKusick: 277170.
Descripción: Hipertelorismo, polidactilia postaxial en manos, polidactilia preaxial en
pies, metacarpiano central bífido (en Y), polidactilia central en manos, ausencia o
hipoplasia de vermis cerebeloso, anomalía de Dandy-Walker, epicantus, punta nasal
ancha, labio leporino, nistagmus, esotropia, orejas rotadas posteriormente, orejas de
implantación baja, frenillos orales, tumores linguales, paladar hendido, paladar ojival,
clinodactilia, sindactilia, polidactilia postaxial en pies, otras anomalías cerebelares,
retraso mental, retraso del crecimiento postnatal, hipotonía, sordera, labio leporino
central, microftalmia, coloboma ocular, hipoplasia de esmalte dental, incisivos
supernumerarios, polidactilia preaxial de manos, estenosis aórtica, canal A-V,
agenesia renal unilateral, micropene (hipogonadismo hipogonadotrófico), pubertad
precoz en varones, criptorquidia, hernia inguinal, arrinencefalia, hamartoma
hipotalámico, hipoplasia de cuerpo calloso.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Joubert-Boltshauser, otros síndromes OFD,
síndrome acrocallosal, trisomía 13, síndrome de Pallister-Hall.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El riesgo de repetición es del 25% para
hermanos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Es posible detectar prenatalmente por ecografía
algunos de los defectos (extremidades, defectos del cerebelo), pero el diagnóstico en
un primer caso es prácticamente imposible. Si existe un hermano afectado, es posible
diagnosticarlo en un embarazo posterior.
Pronóstico y tratamiento: Estos pacientes presentan episodios recurrentes de
taquipnea e hiperapnea. Algunos pacientes han muerto en la infancia. La cirugía
puede resolver o aliviar muchos de los defectos. El retraso mental puede ser profundo.
Epidemiología: --
Comentarios: La clasificación de los síndromes OFD (existen 8 en la actualidad) es
tentativa. En el estado actual de conocimientos no podemos decidir si cada una de las
8 entidades formadas es homogénea o heterogénea, o si varias de ellas constituyen
en realidad una sola entidad, o si subconjuntos de casos determinados de algunas de
las entidades sugeridas constituyen en realidad una entidad independiente, o si
algunas de las entidades son alélicas.
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