presentan una presentación podálica al parto. Las letras FG <strong>de</strong>l nombre <strong>de</strong> este síndrome correspon<strong>de</strong>n a las iniciales <strong>de</strong> los apellidos <strong>de</strong> dos <strong>de</strong> los primeros pacientes <strong>de</strong>scritos. 72
SÍNDROME DE FRASER Sinónimos: Síndrome <strong>de</strong> criptoftalmos, síndrome <strong>de</strong> criptoftalmos-sindactilia. Nº Catálogo McKusick: 219000. Descripción: Criptoftalmos, anomalías <strong>de</strong> las orejas, atresia <strong>de</strong> vagina, hipospadias, sindactilia en manos y pies, microftalmia, anoftalmia, coloboma <strong>de</strong> párpado, <strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s epibulbares, ausencia total o parcial <strong>de</strong> cejas, cejas supernumerarias, anomalías <strong>de</strong>l conducto lagrimal, narinas hipoplásicas, nariz ancha, pliegue cutáneo nasal, puente nasal <strong>de</strong>primido, coloboma nasal, orejas <strong>de</strong> implantación baja, estenosis <strong>de</strong>l canal auditivo externo, sor<strong>de</strong>ra, anomalías <strong>de</strong> los huesos <strong>de</strong> la cara, retraso mental, útero bicorne, hipoplasia <strong>de</strong> útero, hipoplasia <strong>de</strong> pene, hipertrofia <strong>de</strong> clítoris, hipertrofia <strong>de</strong> labios mayores, genitales ambiguos, atresia o estenosis <strong>de</strong> laringe, agenesia renal unilateral o bilateral, anomalías <strong>de</strong>l uréter, anomalías <strong>de</strong> la vejiga, anomalías obstructivas <strong>de</strong> vías urinarias, hernia umbilical, anomalías <strong>de</strong> implantación <strong>de</strong>l cabello, separación <strong>de</strong> sínfisis pubiana, labio leporino, paladar hendido, anquiloglosia, hipoplasia <strong>de</strong> dientes, maloclusión <strong>de</strong>ntal, asimetría facial, hipertelorismo, microtia, criptorquidia, disgenesia gonadal, gonadoblastoma, displasia renal, encefalocele, anomalía <strong>de</strong> Dandy-Walker, ausencia <strong>de</strong> ventrículo cerebral, polimicrogiria, onfalocele, cardiopatías, atresia <strong>de</strong> ano, anomalía umbilical, aplasia o hipoplasia <strong>de</strong> timo, ausencia parcial <strong>de</strong> esternón, ausencia <strong>de</strong> falanges, otras anomalías esqueléticas, mamilas separadas. Diagnóstico diferencial: Síndrome <strong>de</strong> Bowen. Etiología y riesgo <strong>de</strong> repetición: Génica AR. El riesgo <strong>de</strong> repetición es <strong>de</strong>l 25% para hermanos <strong>de</strong> los afectados. Procedimientos diagnósticos: Muchos <strong>de</strong> los <strong>de</strong>fectos que suelen presentar los individuos afectados son <strong>de</strong>tectables prenatalmente por ecografía (sobre todo los renales). Si ya hay un hermano afectado, el diagnóstico prenatal no <strong>de</strong>be ofrecer complicaciones. Los niveles <strong>de</strong> alfa-fetoproteína suelen estar elevados. Pronóstico y tratamiento: Alre<strong>de</strong>dor <strong>de</strong> la mitad <strong>de</strong> los casos sobreviven al primer año <strong>de</strong> vida, el 25% son RN muertos y un 20% mueren durante el primer año <strong>de</strong> vida. La muerte acostumbra a producirse <strong>de</strong>bido a la agenesia renal o a la estenosis laríngea. Un 80% tienen retraso mental. El criptoftalmos produce ceguera sin posibilida<strong>de</strong>s quirúrgicas (casi siempre va acompañado <strong>de</strong> an/microftalmia). Los <strong>de</strong>fectos genitales, digitales y laríngeos son susceptibles <strong>de</strong> corrección quirúrgica. Epi<strong>de</strong>miología: Un 85% <strong>de</strong> los casos presentan criptoftalmos y, <strong>de</strong> éstos, en un 72% es bilateral. Comentarios: Se ha sugerido que algunos <strong>de</strong> los <strong>de</strong>fectos que presenta este síndrome se producen en estructuras que permanecen fusionadas prenatalmente (párpados, vagina, <strong>de</strong>dos) y que necesitan <strong>de</strong> un proceso <strong>de</strong> muerte celular programada para dar lugar a la estructura correcta. Un error en este proceso <strong>de</strong> 73
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