catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...
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- Chediak-Higashi<br />
- Chenevix-Trench<br />
- Chitayat - síndrome Smith-Lemli-Opitz-like<br />
- Chuang<br />
- Chudley<br />
- Daentl<br />
- Dahlberg<br />
- Dandy-Walker-anomalías faciales<br />
- Daras<br />
- Da-Silva (1988)<br />
- David<br />
- Davis<br />
- De Barsy<br />
- <strong>de</strong> Die-Smul<strong>de</strong>rs<br />
- <strong>de</strong> Grouchy<br />
- <strong>de</strong> Lange<br />
- De Moor<br />
- De Sanctis-Cacchione<br />
- Debilidad muscular-inmuno<strong>de</strong>ficiencia<br />
- Defectos acrales-opacidad corneal-<strong>de</strong>fectos diafragmáticos<br />
- Defectos <strong>de</strong>l cuero cabelludo-<strong>de</strong>rmoi<strong>de</strong>s epibulbares-hiperpigmentación<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> aldolasa A<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> alfa-N-acetilgalactosaminidasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> anhidrasa carbónica II<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> beta-manosidasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> Cobre tipo no-Menkes<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> cofactor <strong>de</strong> molib<strong>de</strong>no<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> colesterol aciltransferasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> complejo <strong>de</strong> piruvato <strong>de</strong>shidrogenasa (E1, E2, E3)<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> complejo mitocondrial I<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> crecimiento-fisuras-retaso mental<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na larga <strong>de</strong> 3-hidroxiacil-CoA<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> <strong>de</strong>shidrogenasa <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>na media <strong>de</strong> acil-CoA<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> dihidropirimidina <strong>de</strong>shidrogenasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> galactosiltransferasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> glucocorticoi<strong>de</strong>s-acalasia-<strong>de</strong>ficiencia producción <strong>de</strong> lágrimas<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> piruvato carboxilasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> sulfito oxidasa<br />
- Deficiencia <strong>de</strong> triosafosfato isomerasa<br />
- Deficiencia múltiple <strong>de</strong> carboxilasa<br />
- Deficiencia múltiple <strong>de</strong> sulfatasa<br />
- Degeneración espinocerebelar-distrofia corneal<br />
- Degeneración optico-cocleo-<strong>de</strong>ntal<br />
- Degeneración tapetoretinal-laxitud articular-retraso mental-sor<strong>de</strong>ra<br />
- Deleción 11p13<br />
- Deleción 13q<br />
- Deleción 18p<br />
- Delozier-Blanchet<br />
- Delleman<br />
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