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catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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- Polidactilia-uropatía obstructiva<br />

- Polimicrogiria-<strong>de</strong>rmatomiositis con incluiones paracristalinas<br />

- Poliodistrofia infantil progresiva <strong>de</strong> Alpers<br />

- Pollitt<br />

- Poll-The<br />

- Porfiria aguda intermitente<br />

- Porfiria variegada<br />

- Porteous<br />

- Portoian-Shuhaiber<br />

- Pra<strong>de</strong>r-Willi<br />

- Prieto<br />

- Primrose<br />

- Progeria<br />

- Proteus<br />

- Proud<br />

- Pseudoacondroplasia<br />

- Pseudo-aminopterina<br />

- Pseudohermafroditismo masculino-estructuras mullerianas-retraso mental<br />

- Pseudomarfanoi<strong>de</strong> <strong>de</strong> Dinno<br />

- Pseudoprogeria<br />

- Pseudotrisomía 13<br />

- Pseudoxantoma elásticum<br />

- Pseudo-Zellweger<br />

- Pterigium colli-retraso mental-anomalías digitales<br />

- Pterigium múltiple<br />

- Pterigium múltiple letal<br />

- Pterigium poplíteo<br />

- Ptosis-estrabismo-pupilas ectópicas<br />

- Ptosis-retraso mental-hemorragias<br />

- Pulgares en adducción<br />

- Qazi<br />

- Queratoconus posticus circumscriptus-opacidad corneal-fisuras faciales-retraso<br />

mental<br />

- Queratoconus-prolapso <strong>de</strong> la válvula mitral<br />

- Queratosis folicularis espinulosa <strong>de</strong>calvans<br />

- Querubismo<br />

- RAG<br />

- Raine<br />

- Rambam-Hasharon<br />

- Ramer-Ladda<br />

- Ramos Arroyo<br />

- Ramos Fuentes<br />

- RAPADILINO<br />

- Refsum infantil<br />

- Reinstein<br />

- Renal-coloboma<br />

- Renpenning<br />

- Resistencia a la insulina-acantosis nigricans<br />

- Retinitis pigmentosa-; nefronoptisis<br />

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