catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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EMBRIOFETOPATÍA POR TOXOPLASMOSIS
Descripción: Corioretinitis, calcificaciones intracraneales, retraso mental, hidrocefalia,
microcefalia, porencefalia, linfadenopatía, convulsiones, hepatomegalia,
esplenomegalia, anemia, sordera, microftalmia, nistagmus, estrabismo, retraso del
crecimiento intrauterino, prematuridad, hipotermia, trombocitopenia, parálisis cerebral,
hidranencefalia, glaucoma, atrofia óptica, cataratas, estrabismo, hidrops fetalis,
calcificaciones óseas, calcificaciones hepáticas.
Diagnóstico diferencial: Otras infecciones intrauterinas.
Etiología y riesgo de repetición: Infección intrauterina por Toxoplasma gondii (es un
protozoo). El período de máxima susceptibilidad se sitúa entre las semanas 10 y 24 de
la gestación, aunque existe riesgo (inferior) de desarrollar la embriofetopatía cuando la
infección materna se produce después de la semana 24, cuando se produce antes de
la semana 10 e incluso se han comunicado unos pocos casos como consecuencia de
infecciones producidas inmediatamente antes de la concepción. La forma de infección
crónica o latente (rara) supone un riesgo mínimo (si no nulo) para el feto. El riesgo de
repetición es prácticamente nulo.
Procedimientos diagnósticos: El diagnóstico serológico de la infección materna
presenta algunos problemas debidos fundamentalmente a la dificultad de identificar
qué anticuerpos son realmente exponente de una fase aguda, ya que sólo en este
caso estaría justificado realizar una funiculocentesis para evaluar la situación
inmunitaria fetal. Aunque tradicionalmente se ha considerado que la elevación de IgG
(seroconversión) y la presencia de IgM específicas certificaba la infección aguda, en la
actualidad se considera que sólo estaría indicada la funiculocentesis cuando se
detectan también IgA (con inmunoglobulina anti P-30), IgE específicas, o cuando un
test de "IgG avidity" muestra anticuerpos de baja afinidad. En el feto, el diagnóstico de
infección puede hacerse por aislamiento del toxoplasma (inoculación al ratón) en
sangre o líquido amniótico, por cultivo de fibroblastos humanos (MRC5) en líquido
amniótico, o mediante PCR (reacción en cadena de la polimerasa), serología
específica (IgM) o identificación del síndrome biológico fetal en sangre obtenida por
funiculocentesis. Es difícil detectar prenatalmente por ecografía la mayoría de las
anomalías, suponiendo que estén presentes. La ventriculomegalia es el signo
ecográfico más frecuentemente observado.
Pronóstico y tratamiento: El tratamiento de la infección materna y eventualmente
fetal (con espiramicina o con pirimetamina y sulfadiacina) disminuye el riesgo y la
gravedad de la embriofetopatía (el tratamiento con pirimetamina debe ser
cuidadosamente evaluado debido a la posibilidad de teratogénesis derivada de su
efecto antagonista del ácido fólico, efecto que puede ser minimizado administrando
ácido folínico). Algunas de las anomalías (sobre todo las oculares y las del SNC)
pueden ser detectadas transcurridos meses desde el nacimiento, por lo que es
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