Comentarios: No parecen existir diferencias fenotípicas importantes entre los casos con trisomía pura y los mosaicos. 140
SÍNDROME DE TURNER Sinónimos: Monosomía X0, monosomía X, síndrome <strong>de</strong> Ullrich-Turner. Nº Catálogo McKusick: -- Descripción: Retraso <strong>de</strong>l crecimiento intrauterino y postnatal, disgenesia ovárica (ovarios en cintilla), pterigium colli, cúbito valgo, tórax en escudo, uñas hipoplásicas, nevus pigmentados múltiples, cuello ancho y corto, pectus excavatum, coartación <strong>de</strong> aorta, dilatación aórtica, estenosis <strong>de</strong> válvula aórtica, válvula aórtica bicúspi<strong>de</strong>, CIV, metacarpianos y metatarsianos cortos (más evi<strong>de</strong>nte el 4º), hipoplasia <strong>de</strong> vértebras cervicales, epífisis y metáfisis tibial irregular, escoliosis, costillas finas, osteoporosis, luxación <strong>de</strong> rótula, rótulas hipoplásicas, luxación <strong>de</strong> ca<strong>de</strong>ra, linfe<strong>de</strong>ma en manos y pies (por hipoplasia <strong>de</strong> canales linfáticos), epicantus, ptosis palpebral, miopía, estrabismo, displasia <strong>de</strong> orejas, orejas gran<strong>de</strong>s, anomalías <strong>de</strong>l oído, implantación baja <strong>de</strong>l cabello, hirsutismo, micrognatia, paladar ojival, mamilas hipoplásicas, mamilas invertidas, riñón en herradura, duplicación ureteral, malrotación renal, erupción <strong>de</strong>ntal prematura, anomalías <strong>de</strong> los <strong>de</strong>rmatoglifos, hipotiroidismo, displasia renal, hipoplasia renal, obstrucción uretral, vientre en "ciruela pasa" ("prune belly"), hipertelorismo, paladar hendido, cataratas, aneurisma aórtico, CIA, <strong>de</strong>xtrocardia, corazón izquierdo hipoplásico, anomalías <strong>de</strong> la vascularización intestinal (telangiectasia, hemangiomas, linfangiectasia), enfermedad <strong>de</strong> Crohn, craneosinostosis, hipoplasia <strong>de</strong> falange media <strong>de</strong>l quinto <strong>de</strong>do <strong>de</strong> la mano, neoplasias (gonadoblastoma, tumores neurales, gastrointestinales, tiroi<strong>de</strong>os, adrenales, leucemia), diabetes mellitus, espina bífida, leve retraso mental. Diagnóstico diferencial: Síndrome <strong>de</strong> Noonan. Etiología y riesgo <strong>de</strong> repetición: Monosomía <strong>de</strong> todo o parte <strong>de</strong> un cromosoma X. La monosomía pue<strong>de</strong> ser heredada (translocación o mosaicismo gonadal) o <strong>de</strong> novo, y pue<strong>de</strong> afectar a todas las células <strong>de</strong>l individuo o presentarse sólo en un porcentaje <strong>de</strong> ellas (mosaicismo). La ausencia <strong>de</strong> parte <strong>de</strong>l cromosoma X pue<strong>de</strong> originarse <strong>de</strong> diversas formas (translocación, isocromosoma, <strong>de</strong>leción, anillo). El fenotipo <strong>de</strong>l síndrome se produce cuando falta al menos el brazo corto <strong>de</strong> un cromosoma X. La monosomía X pue<strong>de</strong> resultar <strong>de</strong> un fenómeno <strong>de</strong> no-disyunción, que pue<strong>de</strong> producirse en cualquiera <strong>de</strong> las dos divisiones meióticas <strong>de</strong>l proceso <strong>de</strong> formación <strong>de</strong> los gametos, y que pue<strong>de</strong> afectar tanto a la ovogénesis (producción <strong>de</strong>l óvulo en la madre) como a la espermatogénesis (producción <strong>de</strong>l espermatozoi<strong>de</strong> en el padre). El riesgo <strong>de</strong> repetición es mínimo para hermanos <strong>de</strong> una afectada con una anomalía <strong>de</strong> novo. Si alguno <strong>de</strong> los progenitores es portador <strong>de</strong> una translocación, el riesgo es mucho más elevado. El 50% <strong>de</strong> los embarazos referidos <strong>de</strong> mujeres con este síndrome presentan algún tipo <strong>de</strong> anomalía (incluyendo abortos espontáneos). Procedimientos diagnósticos: La anomalía cromosómica se evi<strong>de</strong>ncia en células fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia <strong>de</strong> corion, funiculocentesis). La presencia <strong>de</strong> un higroma quístico nucal en el feto es un marcador ecográfico <strong>de</strong> este síndrome. 141
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