catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

Sinónimos: Síndrome de Warkany
Nº Catálogo McKusick: --
TRISOMÍA 8
Descripción: Retraso mental moderado, frente amplia y prominente, cara alargada,
labio inferior grueso y evertido, contracturas de dedos (camptodactilia), escafocefalia,
cara alargada, orejas grandes y displásicas, hipertelorismo, estrabismo, opacidad
corneal, base nasal ancha, punta nasal antevertida, micrognatia, paladar ojival, frenillo
lingual hiperplásico, clinodactilia, metacarpianos y metatarsianos cortos, hipoplasia
ungueal, artrogriposis evolutiva, escoliosis, tronco largo y estrecho, costillas toscas,
costillas supernumerarias, espina bífida oculta, vértebras en mariposa, hemivértebras,
pectus carinatum, coxa valga, ausencia o hipoplasia de rótula, CIV, persistencia del
ductus, estenosis pulmonar, truncus arteriosus, hidronefrosis, hidrouréter, criptorquidia,
pelvis estrecha, mamilas separadas, surcos palmares y plantares profundos, pliegue
simiesco, otras anomalías de los dermatoglifos, paladar hendido, microftalmia,
cataratas, heterocromía del iris, agenesia de cuerpo calloso, sordera, psicosis,
autismo, pterigium colli, hernia diafragmática, atresia de esófago, ausencia de vesícula
biliar, hidrocefalia, nefroblastoma, déficit de factor VII de coagulación.
Diagnóstico diferencial: --
Etiología y riesgo de repetición: Trisomía del cromosoma 8. Esta puede ser pura o
completa o presentarse en mosaico con una línea celular normal. Algunos autores
opinan que la trisomía pura es inviable y produciría el aborto de los embriones
afectados, por lo que todos los casos detectados en niños serían mosaicos, al menos
en algunos tejidos. En estos casos de mosaicismo, la línea celular trisómica tiende a
desaparecer en linfocitos con el tiempo. El riesgo de repetición es desconocido;
probablemente mínimo.
Procedimientos diagnósticos: La anomalía cromosómica se evidencia en células
fetales (obtenidas mediante pruebas invasivas: Amniocentesis, biopsia de corion,
funiculocentesis). El cuadro clínico es difícilmente diagnosticable por ecografía.
Pronóstico y tratamiento: En ausencia de graves complicaciones renales o
cardíacas, la esperanza de vida es normal. Pueden presentar problemas de
alimentación ocasionados por la hiperplasia de frenillo lingual, que puede ser corregido
quirúrgicamente. Muchos de estos pacientes han pasado desapercibidos hasta la
edad adulta.
Epidemiología: La mayoría de los casos (85-100%) presentan un mosaicismo con
una línea celular normal. Su frecuencia se sitúa en 1/25.000-50.000 nacimientos y en
1/2.200 concepciones. La trisomía 8 pura es probablemente la más frecuente de las
trisomías del grupo C detectadas en abortos espontáneos de primer trimestre. La
relación de sexos es M5:F1. Algún autor señala una edad paterna avanzada.
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