catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

100% cuando la translocación (materna o paterna) es con otro cromosoma 21 (en este
último caso se producirán un 50% de cigotos con monosomía 21, que no son viables, y
un 50% con trisomía 21, que representan la totalidad de los embriones con
posibilidades de sobrevivir). Si uno de los progenitores presenta el síndrome y la
trisomía 21 es libre, sus hipotéticos hijos tienen un riesgo del 50% de heredarlo.
Procedimientos diagnósticos: Mediante cariotipo. Existen algunos signos
ecográficos de sospecha (pliegue o edema nucal, fémur corto, braquimesofalangia del
quinto dedo de la mano, pelvis renales dilatadas, diastasis entre el primero y el
segundo dedos del pie, edema nucal, etc.), cuyo valor predictivo es muy variable. En
los últimos años se ha desarrollado un sistema de cálculo del riesgo basado en la
edad materna y en marcadores bioquímicos en suero materno durante el segundo
trimestre de la gestación (alfa-fetoproteína y fracción beta de la gonadotropina
coriónica son los más utilizados). Este sistema, denominado cribado triple o triple
screening (AFP+BHCG+edad materna), ofrece una cuantificación bastante precisa de
las posibilidades que presenta una gestante de que el feto sea portador de una
trisomía 21. La confirmación de la existencia de un feto con este síndrome debe
realizarse siempre citogenéticamente. La anomalía cromosómica se evidencia en
células fetales obtenidas mediante pruebas invasivas (amniocentesis, biopsia de
corion, funiculocentesis). La presencia de alguno de estos signos ecográficos, un
resultado del triple screening por encima de la cifra de riesgo escogida como
aceptable, la existencia de un hermano afectado, o de un progenitor portador de una
translocación, o de una edad avanzada de la mujer, constituyen situaciones en las que
el riesgo está aumentado y, por lo tanto, estaría justificado el estudio del cariotipo fetal.
Existen autores (entre los que me encuentro) que opinan que la base científica sobre
la que se sustenta la decisión de impedir el acceso a este tipo de prueba (de probada
eficacia diagnóstica), no es muy sólida, y abogan por su realización a petición de la
gestante, sea cual sea su riesgo, siempre que ésta haya sido correctamente informada
en un adecuado proceso de consentimiento informado.
Pronóstico y tratamiento: La esperanza de vida media es de 35 años. La muerte se
produce en la etapa infantil, debido a cardiopatías, leucemia o enfermedades
respiratorias, o en la edad adulta como consecuencia de la enfermedad de Alzheimer y
la depresión del sistema inmunitario. El grado de retraso mental es variable (se ha
comunicado un caso con inteligencia normal). Las anomalías que pueden producir
problemas de visión no son frecuentes en este síndrome. La fertilidad de los varones
afectados está seriamente comprometida, pero se han documentado casos de
paternidad. La estatura media en adultos es de 151 cm. en hombres y 141 cm. en
mujeres.
Epidemiología: Entre el 65 y el 80% de los embriones con este síndrome son
espontáneamente abortados. La prevalencia en recién nacidos oscila entre 1/400 y
1/2000. Aproximadamente el 92-96% de los casos se originan por un fenómeno de nodisyunción
de los dos cromosomas 21 homólogos en el proceso meiótico de formación
de los gametos (trisomía libre global por disomía gamética). En el 95% de estos casos,
la no-disyunción se produce en la formación del óvulo (origen materno), mientras que
en el 5% restante se produce en la formación del espermatozoide (origen paterno). El
fenómeno de no-disyunción puede producirse, asimismo, durante la primera división
meiótica (fallo en la separación de los cromosomas homólogos) o durante la segunda
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