catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

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TRIPLOIDÍA
Descripción: Retraso del crecimiento intrauterino, retraso mental, sindactilia entre el
segundo y tercer dedos de la mano, polihidramnios, degeneración hidatidiforme de la
placenta, asimetría corporal, hipotonía, sindactilia en pies, cortedad de los pulgares,
pliegue simiesco, deformidades de los pies, camptodactilia, hidrocefalia, ausencia de
cuerpo calloso, holoprosencefalia, dilatación de ventrículos cerebrales, anomalía de
Arnold Chiari, espina bífida, hipospadias, criptorquidia, micropene, genitales ambiguos,
escroto bífido, agenesia o hipoplasia de escroto, hiperplasia de células de Leydig,
disgenesia gonadal (en hembras), displasia quística renal, hidronefrosis,
glomeruloesclerosis, hipoplasia de suprarrenales, CIV, persistencia del ductus, CIA,
onfalocele, gastrosquisis, hernia umbilical, diastasis de rectos, fontanela anterior
pequeña, microftalmia, coloboma de iris, coloboma de coroides, epicantus, orejas
displásicas, orejas de implantación baja, micrognatia, labio leporino, paladar hendido,
asimetría craneal, hidrops, agenesia de vesícula biliar, macroglosia, asimetría oral,
hipoplasia dental, atresia de coanas, heterocromía del iris, anoftalmia, hipoplasia de
timo, hipoplasia de tiroides, hipoplasia de la pulmonar, hernia diafragmática, displasia
pancreática, malrotación intestinal.
Diagnóstico diferencial: Síndrome de Russell-Silver.
Etiología y riesgo de repetición: La mayoría de triploidías tienen un origen paterno
(diandria), ya sea por dispermia (fecundación de un óvulo por dos espermatozoides) o
por un error en la división meiótica espermatogénica que da lugar a espermatozoides
diploides. Una proporción pequeña de casos tienen su origen en un error en la división
meiótica ovogénica que da lugar a óvulos diploides (diginia). Si existe un riesgo de
repetición, éste es ínfimo.
Procedimientos diagnósticos: Algunas de las anomalías que presentan
frecuentemente estos casos son detectables prenatalmente por ecografía (hidrops,
polihidramnios, retraso del crecimiento intrauterino, placenta grande).
Pronóstico y tratamiento: La inmensa mayoría de casos mueren durante los
primeros días de vida. Algunos pocos (que presentan un mosaicismo) sobreviven
incluso años.
Epidemiología: Su incidencia se estima en 1/2.500-10.000 nacimientos.
Aproximadamente el 1-2% de las gestaciones reconocidas presentan una dotación
cromosómica triploide, así como el 15-20% de los abortos reconocidos
cromosómicamente anómalos. Un 60% tienen una fórmula 69,XXY, un 37-38% son
69,XXX, y el 2-3% restante son 69,XYY. Alrededor del 35% de los casos comunicados
presentaban un mosaico con una línea celular normal (diploide). Un 65% de los casos
se originan por dispermia, un 35% por espermatozoides diploides y el 10% restante
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