catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...
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- Embriofetopatía por talidomida<br />
- Embriofetopatía por toxoplasma<br />
- Embriofetopatía por trimetadiona<br />
- Embriofetopatía por varicela<br />
- Enanismo acromesomélico<br />
- Enanismo <strong>de</strong> Bitoun<br />
- Enanismo <strong>de</strong> Montreal<br />
- Enanismo <strong>de</strong> Mulibrey<br />
- Enanismo <strong>de</strong> Teebi<br />
- Enanismo neonatal <strong>de</strong> Beemer<br />
- Enanismo óculo-palato-cerebral<br />
- Enanismo osteodisplásico primordial tipo I<br />
- Enanismo osteodisplásico primordial tipo III<br />
- Enanismo osteoglofónico-craneoestenosis-anomalías esqueléticas<br />
- Enanismo-cara dismórfica-huesos finos-fracturas<br />
- Encefalocele anterior<br />
- Encefalocele-anomalías radiales, cardiacas, gastrointestinales, anales y renales<br />
- Encefalopatía infantil-calcificaciones cerebrales-leucodistrofia<br />
- Encefalopatía-calcificaciones intracerebrales-<strong>de</strong>ficiencia hormona <strong>de</strong> crecimiento<br />
- Encondromatosis-anomalías vertebrales<br />
- Enermedad <strong>de</strong> Refsum<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Alexan<strong>de</strong>r<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> almacenamiento <strong>de</strong> ácido siálico infantil grave<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Caffey<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo I<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo II<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Gaucher tipo IIIC<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung con rasgos <strong>de</strong> síndrome <strong>de</strong> Waar<strong>de</strong>nburg<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung-microcefalia-coloboma <strong>de</strong> iris<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Hirschsprung-paladar hendido-retraso mental<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Norrie<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Pelizaeus-Merzbacher<br />
- Enfermedad <strong>de</strong> Seitelberger<br />
- Enfermedad mitocondrial-retinitis pigmentaria-<strong>de</strong>mencia-convulsiones-ataxia-<br />
neuropatía<br />
- Enfermedad neuroectodérmica melanolisosomal<br />
- Enfermedad peroxisomal con aumento <strong>de</strong> ácidos pipecólico y fitánico<br />
- Epi<strong>de</strong>rmolisis bullosa-distrofia muscular<br />
- Epífisis punteadas-hiperplasia osteoclástica<br />
- Epstein<br />
- Ermine<br />
- Esclerosteosis<br />
- Espina rígida<br />
- Esquizofrenia-retraso mental-retinitis pigmentosa-sor<strong>de</strong>ra neurosensorial<br />
- Estatura corta asimétrica <strong>de</strong> Jung<br />
- Estatura corta-braquidactilia-camptodactilia<br />
- Estatura corta-retraso mental-craneosinostosis-anomalía <strong>de</strong> Klippel-Feil<br />
- Estatura corta-retraso mental-<strong>de</strong>sprendimiento <strong>de</strong> retina<br />
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