catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

exoftalmos). Siempre que exista una sospecha fundada, es posible hacer el
diagnóstico evidenciando el gen mutado mediante procedimientos moleculares.
Pronóstico y tratamiento: La gravedad, edad de inicio y velocidad de progresión de
las sinostosis condicionan el grado de deformidad y las complicaciones asociadas.
Estas incluyen conjuntivitis y queratitis de exposición, hidrocefalia, ceguera, sordera,
dolores de cabeza, además del mencionado retraso mental y las convulsiones. La
cirugía de remodelación de los huesos del cráneo ofrece espléndidos resultados y
puede evitar los efectos del incremento de la presión intracraneal, el retraso mental y
la alteración del nervio óptico.
Epidemiología: La frecuencia de aparición del síndrome en la población general oscila
entre 1/25.000 y 1/60.000 nacimientos. Alrededor de la mitad de los casos son
mutaciones nuevas (padres sanos). Como en otros síndromes de etiología AD, existe
una clara relación de estos casos de mutaciones de novo con una edad paterna
avanzada.
Comentarios: Algún autor ha denominado síndrome de pseudo-Crouzon a las formas
con menor afectación. Este término debe ser evitado ya que se trata de la misma
entidad, como demuestra la existencia de casos con poca afectación y casos con
afectación grave en la misma familia. Se trata de una alteración que afecta casi
exclusivamente a los huesos del cráneo.
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