catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME TRICO-RINO-FALANGICO II
Sinónimos: Síndrome TRF tipo II, displasia trico-rino-falángica tipo II, síndrome de
Langer-Giedion.
Nº Catálogo McKusick: 150230.
Descripción: Epífisis de los dedos cónicas, hipoplasia de falanges distales, pelo
escaso y fino, exóstosis múltiples, retraso del crecimiento postnatal, retraso mental,
alas nasales engrosadas, nariz bulbosa (en forma de pera), filtrum amplio, labio
superior fino, protuberancia bajo el labio inferior, microcefalia leve, exotropia, ojos
hundidos, hipertelorismo, ptosis palpebral, micrognatia, retrognatia, hipoplasia de la
base del cráneo, orejas prominentes, cejas gruesas, distrofia de uñas, retraso de la
edad ósea, costillas finas, articulaciones interfalángicas proximales hinchadas,
clinobraquidactilia, laxitud articular, hipotonía, hipoplasia de metacarpianos, escoliosis,
lordosis, escápulas aladas, cúbito corto, epífisis femorales proximales anómalas,
pectus carinatum, piel redundante, múltiples nevus en cara y extremidades, sordera,
incisivos centrales supernumerarios, hipodoncia, coloboma de iris, sindactilia,
cardiopatías, anomalías renales, hidrometrocolpos, "prune belly", persistencia de
cloaca, paladar hendido.
Diagnóstico diferencial: Síndrome trico-rino-falángico I (ver Comentarios), hipoplasia
de cartílago-pelo, pseudohipoparatiroidismo, síndrome de Cornelia de Lange,
síndrome de Ellis-van Creveld, síndrome de Jeune, exóstosis múltiples (aisladas).
Etiología y riesgo de repetición: Se trata de un síndrome de genes contiguos, en
concreto de los genes TRPS1 (un factor de transcripción) y EXT1 (una glucoproteína
transmembranosa tipo II localizada en el retículo endoplasmático). Mutaciones en el
primero de ellos producen el síndrome trico-rino-falángico I, mientras que las
mutaciones en el segundo producen un cuadro de exóstosis múltiple. La mayoría de
los casos etiquetados como síndrome TRF tipo II son la expresión fenotípica de la
deleción de toda o una gran parte de la región 8q24.11-->q24.13, que afecta a ambos
genes a la vez. El riesgo de repetición es del 50% para los hijos de un afectado (se
acepta que el riesgo es similar exista o no la microdeleción cromosómica). La mayoría
de casos son mutaciones de novo. Es conveniente efectuar un cariotipo de alta
resolución a los padres del afectado para descartar alteraciones cromosómicas
balanceadas.
Procedimientos diagnósticos: La detección ecográfica prenatal es poco probable.
En un feto con riesgo (diagnóstico en la familia) se puede detectar o descartar por
análisis cromosómico de alta resolución (pruebas invasivas).
Pronóstico y tratamiento: El retraso mental, que se presenta en el 75% de los
pacientes, acostumbra a ser leve o moderado, aunque se ha comunicado algún caso
grave. La mayoría de los pacientes presentan frecuentes infecciones respiratorias, así
como problemas de alimentación durante la infancia, fracturas y dificultad para hablar.
Las exóstosis se presentan entre el primer y el cuarto año de vida.
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