catálogo de síndromes polimalformativos - Agència de Salut Pública ...

SÍNDROME HIDROLETALUS
Sinónimos: Síndrome de Salonen-Herva-Norio.
Nº Catálogo McKusick: 236680.
Descripción: Hidrocefalia, polidactilia postaxial en manos, polidactilia preaxial en pies
(primer dedo bífido), micrognatia severa, polihidramnios, ausencia de cuerpo calloso,
ausencia de séptum pelúcidum, foramen mágnum en forma de cerradura,
macrocefalia, microftalmia, anomalías de la nariz, orejas de implantación baja,
deformidades de los pies, CIV, canal A-V, tronco arterioso común, doble arco aórtico,
hipoplasia de corazón izquierdo, lobulación incompleta de los pulmones, estenosis de
laringe, estenosis de tráquea, estenosis bronquial, hipoplasia proximal de tibia,
hipoplasia del primer metatarsiano, hipoplasia de suprarrenales, anencefalia, ausencia
de pituitaria, labio leporino (afectando al labio superior o al inferior), paladar hendido,
criptorquidia, útero bicorne, útero doble, poliesplenia, rotación incompleta de intestino,
hidronefrosis, riñones poliquísticos, aplasia de tibia, hernia diafragmática, onfalocele,
ciclopia.
Diagnóstico diferencial: Trisomía 13, síndrome acrocallosal, síndrome de Smith-
Lemli-Opitz tipo II, Síndrome de Meckel, síndrome Walker-Warburg.
Etiología y riesgo de repetición: Génica AR. El gen se ha asignado a la región
11q23-q25. El riesgo de repetición es del 25% para hermanos de los afectados.
Procedimientos diagnósticos: Algunas de las alteraciones de la línea media cerebral
pueden ser detectadas por ecografía prenatal desde la semana 11 de gestación
aproximadamente. El polihidramnios puede ser detectado desde la semana 18. El
crecimiento excesivo del diámetro biparietal comienza a hacerse evidente antes de la
semana 20 de gestación.
Pronóstico y tratamiento: Casi todos los casos son producto de aborto o recién
nacidos muertos. Existen dos casos que llegaron a los 5 meses y 7 meses; del resto,
el máximo período de supervivencia ha sido de 2 días.
Epidemiología: La ocurrencia en Finlandia (donde parece ser especialmente
frecuente) se ha estimado en 1/20.000 nacimientos.
Comentarios: Este síndrome se describió por primera vez en una serie de casos
pertenecientes a 3 familias en Finlandia. Estos casos fueron descubiertos en un
estudio retrospectivo sobre síndrome de Meckel que se estaba llevando a cabo en ese
país, donde también es especialmente frecuente. La hipoplasia de suprarrenales se
produce como consecuencia de la ausencia de la pituitaria. El síndrome denominado
“pseudotrisomía 13” podría ser una variante de este síndrome.
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