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Cuadernos 2 resumenes ok 4/2/09 18:18 Página 62
RESÚMENES · Cuadernos de Autoinmunidad
mielinizante de predominio motor y proximal. La
enferma fue tratada con bolos de Metilprednisolona
e Inmunoglobulinas IV, continuando después
con Prednisona oral y Micofenolato, con
desaparición de la fiebre y resolución de la clínica
neurológica que presentaba al ingreso. Durante
el primer mes recibió tratamiento con tuberculostáticos,
que se suspendieron tras recibir el cultivo
de Lowënstein negativo del LCR.
Conclusión: La encefalomielitis lúpica es un cuadro
poco frecuente que obliga a descartar otros
procesos, en especial las infecciones. Se requiere
para su control tratamiento inmunosupresor
agresivo e inmediato para evitar las secuelas neurológicas.
LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO A
PROPÓSITO DE UN CASO
R. Morales Gómez, L. Morillo Blanco, G. García García,
G. Guerrero Barrero, D. Magro Ledesma, JD Arrebola
García.
S. Medicina Interna. Hospital Infanta Cristina (Badajoz)
Objetivo: A propósito de un caso de lupus eritematoso
sistémico (LES), revisamos las peculiaridades
de la clínica, diagnóstico y tratamiento de esta entidad.
Material y métodos: Descripción de un caso clínico.
Resultados: Mujer de 43 años sin antecedentes personales
de interés, que presenta desde hace 3 meses,
astenia, pérdida de peso, lesiones cutáneas a
nivel supraciliar, auricular y aftas bucales. Acude a
urgencias por fiebre de 24 horas de evolución ingresando
para estudio. En la exploración física, la
paciente se encontraba algo bradipsíquica y bradicinética;
llamaba la atención la existencia de lesiones
eritematosas en región malar superior y alas nasales;
en la auscultación cardíaca un soplo sistólico
en borde esternal izquierdo e hipofonesis basal
derecha en la auscultación pulmonar; en miembros
inferiores edemas con fóvea hasta raíz del miembro.
Analítica general: pancitopenia, Coombs directo
positivo, hipertransaminasemia, elevación de
reactantes de fase aguda, insuficiencia renal, proteinuria
de rango nefrótico y descenso de C4. Inmunología:
Anticuerpos Antinucleares y Anti-DNA positivos
a títulos altos con Anti-ENA, ANCA, Anticardiolipina
y Anticoagulante lúpico negativos. Cultivos
de sangre, orina y serologías negativas. Con el
diagnóstico de LES se administran pulsos de Metilprednisolona.
La paciente sufre deterioro neurológico,
con un síndrome confusional y alucinaciones
visuales, se le realiza TAC de cráneo y una punción
lumbar, ambos normales, y un EEG, que registra varias
crisis durante su realización, concluyendo que
se trata de un status epiléptico. En este momento la
paciente presenta un cuadro de hipotensión, taquicardia,
taquipnea e hipoxemia realizándose TAC de
tórax que muestra infiltrados alveolares bilaterales
y derrame pleural bilateral. Ingresa en UCI requiriendo
ventilación mecánica, tratamiento antibiótico
e infusión de drogas vasoactivas. La evolución
posterior fue favorable, siendo dada de alta con esteroides
orales, añadiéndose posteriormente Micofenolato
e Hidroxicloroquina. Tras el alta se realizó
biopsia renal que mostraba una nefritis lúpica grado
III.
Conclusión: Nuestra paciente reunía criterios
suficientes para ser diagnosticada de LES con un
debut muy grave, con afectación multiorgánica
(hepática, renal, cutánea, hematológica y neurológica)
lo que obliga a tratamiento inmunosupresor
inmediato y plantea un reto diagnóstico
para excluir otras enfermedades sobre todo infecciosas.
EL POLIMORFIMO DEL GEN STAT4 NO
ESTÁ ASOCIADO CON ARTERITIS DE
CÉLULAS GIGANTES
Palomino Morales R 1 , Vazquez-Rodriguez T 2 , Morado
IC 3 , Castañeda S 4 , Ortego-Centeno N 5 , Ríos Fernández
R 5 , Miranda-Filloy JA 2 , Lamas JR 3 , Martín J 1 & Gonzalez-Gay
M 2 .
1 .Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra,
CSIC, Granada, España. 2 . División de reumatología,
Hospital Xeral-Calde, Lugo, Epaña. 3 . Servicio de reumatología,
Hospital Clínico San Carlos, Madrid, España.
4 . Departamento de reumatología, Hospital de la
Princesa, Universidad Autónoma, Madrid, España. 5 .
Servicio de medicina interna, Hospital Clínico San Cecílio,
Granada, España.
Objetivos: Investigar las posibles implicaciones
del polimorfismo rs7574865 del gen STAT4 en la
predisposición a arteritis de células gigantes
(GCA).
Material y métodos: Este estudio incluyó 212 pacientes
de GCA con biopsia probada y 371 controles,
existiendo concordancia de edad, sexo y
etnia de procedencia entre ambos grupos. El
DNA de pacientes y controles se extrajo de sangre
periférica. El genotipado de las muestras para
el polimorfismo en estudio se llevo a cabo mediante
ensayos de discriminación alélica con sondas
Taqman utilizando el sistema ABI PRISM
7900 Sequence Detection y el software SDS 2.3.
Resultados: No se observaron diferencias significativas
en las frecuencias alélicas entre pacientes
de GCA y controles. Con respecto a las
frecuencias genotípicas, encontramos un incremento
en las frecuencias del geótipo T/T en pacientes
de GCA (6, 0%) respecto a los controles
(3,9%), no obstante estas diferencias no fueron
significativas (OD = 1,57; 95% de intervalo de
confianza: 0,72-3,41). Además, no encontramos
diferencias significativas en la distribución alélica
y genotípica en pacientes con respecto a las
manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad,
como polimialgia reumática, manifestaciones
isquémicas severas o complicaciones visuales
por isquemia.
Conclusión: Nuestros resultados indican que el polimorfismo
rs7574865 del gen STAT4, no está asociado
en la susceptibilidad a sufrir GCA, ni con las
manifestaciones clínicas de la enfermedad.
ESTUDIO DE ASOCIACIÓN DE IL2 Y
LAS CADENAS _ Y _ DE SU
RECEPTOR EN CUATRO
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Martín, Ezequiel 1 ; Orozco, Gisela 1 ; Ortego-Centeno,
Norberto 2 ; Callejas, Jose L. 2 ; de Ramón, Enrique 3 ;
Camps, Mayte 4 ; García-Portales, Rosa 4 ; Sabio, Mario 5 ;
Jimenez-Alonso, Juan 5 ; Sánchez-Roman, Julio 6 ; García-Hernandez,
Francisco J. 6 ; Simeón, Carmen P. 7 ; Fonollosa,
Vincent 7 ; Balsa, Alejandro 8 ; Pascual-Salcedo,
Dora 8 ; Fernandez, Benjamín 9 ; García, Antonio 5 ; Gonzalez-Gay,
Miguel A. 10 ; Martín, Javier 1 .
1 Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra;
2 Hospital Clínico San Cecilio, Granada; 3 Hospital Carlos
Haya, Málaga; 4 Hospital Virgen de la Victoria, Málaga;
5 Hospital Virgen de las Nieves, Granada; 6 Hospital
Virgen del Rocío, Sevilla; 7 Hospital Valle de Hebrón,
Barcelona; 8 Hospital La Paz, Madrid; 9 Hospital Clínico
San Carlos, Madrid; 10 Hospital Xeral-Calde, Lugo.
Introducción: La interleukina 2 (IL-2) y su complejo
receptor juegan un importante papel en la activación
y la homeostasis de las células T reguladoras
(Tregs), y por lo tanto los polimorfismos que afecten
a estos genes podrían influir en el desarrollo de enfermedades
autoinmunes (AIDs). El objetivo de este
estudio es determinar si existen diferencias significativas
entre pacientes de 4 enfermedades autoinmunes
(artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico,
esclerosis sistémica y espondilitis anquilosante)
e individuos sanos control en polimorfismos localizados
en la región de IL2/IL21, IL2RA e IL2RB,
los cuales se han visto asociados a enfermedades
autoinmunes en estudios de asociación del genoma
completo (GWAS) previos.
Material y métodos: los SNPs rs6822844,
rs2104286 y rs743777 (en los genes IL2/IL21,
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