2012 | 2014 - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

5.1.1.2 Malattie rare
5. Obiettivi strategici
Le malattie rare costituiscono una delle priorità nel Programma di Azione
Comunitaria in materia di Sanità Pubblica 2007-2013. Grazie alla rete europea
esistente è possibile la circolazione delle informazioni e delle metodologie di
cura, estremamente importante in un ambito, quale quello delle malattie rare,
in cui le conoscenze sono ancora limitate e frammentate territorialmente.
All’interno dell’Ospedale le malattie rare costituiscono un ambito di lunga
tradizione e di forte rilevanza scientifica.
Per dare omogeneità alla loro gestione e garantire equità di trattamento, oltre
alla predisposizione dei Piani nazionali entro il 2013 richiesti dalle Istituzioni
Europee, è necessario individuare Centri di competenza nelle malattie rare, che
siano punti di riferimento nazionali ed internazionali per tali patologie.
Nel triennio 2012-2014 l’Ospedale intende candidarsi al ruolo di Centro di
competenza per l’Italia nell’ambito delle malattie rare. Possiede, infatti, tutti
i requisiti necessari per poter essere riconosciuto come tale, dall’esperienza
ventennale sulla loro diagnosi e gestione, all’elevata competenza, garantita
da un collaudato approccio multidisciplinare e documentata con pubblicazioni
scientifiche, riconoscimenti, attività didattica e di formazione. In particolare:
• adeguata capacità di diagnosi, presa in carico dei pazienti e follow-up;
• volume di attività significativo, rispetto alla prevalenza delle malattie;
• capacità di fornire pareri qualificati, di mettere in atto linee-guida di buona
pratica clinica ed effettuare controlli di qualità;
• documentato approccio multidisciplinare;
• elevata competenza ed esperienza documentata con pubblicazioni scientifiche,
riconoscimenti, attività didattica e di formazione;
• significativo contributo alla ricerca;
• stretta interazione con altri centri esperti, capacità di operare in rete a livello
nazionale e internazionale.
Settori specifici su cui sarà avviata una sperimentazione nel prossimo triennio
riguardano la continuità delle cure, intesa come gestione della transizione
del paziente pediatrico verso l’età adulta; ambulatori dedicati per specifiche
patologie o gruppi di patologie (es. Sindrome di Williams, Neurofibromatosi,
Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Noonan e patologie correlate, etc.); l’adozione
e il monitoraggio dell’applicazione di linee guida internazionalmente condivise
per la presa in carico di specifiche patologie rare; l’ulteriore implementazione
dell’approccio multi specialistico al paziente raro; l’attività di consulenza via web
nell’ambito delle reti europee (Dyscerne) e nazionali (RDR).
piano strategico 2012 | 2014
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