VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

FIGURA 1.5.1 Sviluppo del tunnel di Corti nella coclea di topo.
1:giro basale di un topo di 6 gg che mostra lo stadio precoce di formazione del tunnel di Corti.
2. Giro apicale di un topo di 21 gg che mostra lo sviluppo del tunnel del Corti.
1.6 Anomalie della morfogenesi dell’orecchio
Per comprendere le malformazioni o disfunzioni multiorgano che coinvolgono l’orecchio
andrebbero discusse le origini dei tessuti e la loro composizione cellulare, i requisiti
biochimici e le attività fisiologiche che le varie porzioni dell’orecchio hanno in comune con
gli altri sistemi d’organo.
La maggior parte delle anomalie cranio facciali ha un’eziologia multifattoriale, benché
alcune abbiano una base genetica ed altre siano causate da agenti teratogeni, come alcool e
analoghi dell’acido retinoico, fumo di sigaretta, radiazioni ionizzanti e ipertermia.
Non sorprende che errori nello sviluppo dei numerosi elementi degli archi e delle tasche
faringee possano causare varie malformazioni. Dopo la labioschisi e la palatoschisi, il gruppo
più comune delle anomalie facciali è costituito da malformazioni causate dai insufficiente
sviluppo del primo e del secondo arco faringeo, globalmente note come microsomie
craniofacciali (microsomia deriva dal greco micro, piccolo, e soma, corpo). Si ritiene che il
meccanismo patogenetico di questo gruppo di malformazioni derivi da una necrosi ischemica
secondaria causata da un ematoma che si forma a partire dal sistema dell’arteria stapediale. In
questo gruppo di deformità la fessura laterale della faccia di solito è di piccole dimensioni,
ma la porzione posteriore della mandibola, l’articolazione temporomandibolare, i muscoli
masticatori, l’orecchio esterno e l’orecchio medio possono essere tutti sottosviluppati (Larsen
et al., 2002).
I progressi tecnologici nel campo della genetica molecolare e nella biologia cellulare
applicati ai modelli animali di malformazioni, in particolare del topo, sono stati
particolarmente utili per comprendere alcune di queste malformazioni. Per esempio
l’identificazione della delezione nel gene Pax-3 nel topo mutante (Sp2H/Sp2H) ha permesso
di comprendere come le anomalie dell’orecchio interno della Sindrome di Waardenburg