VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

sordità; in primo luogo dovrà distinguere fra forme sindromiche e non sindromiche, per
potere così fornire una consulenza appropriata e in un secondo momento dovrà poi cercare
di determinare il tipo di trasmissione per potere così calcolare il rischio preciso in caso di
un parto successivo.
La valutazione di un paziente con deficit uditivo associato a malformazioni cranio-
facciali è complessa e spesso richiede l’interazione fra varie specialità mediche.
L’audiologo/otorinolaringoiatra, che spesso valuta il paziente per primo per una sospetta
ipoacusia, può aver bisogno di una consulenza da parte di un genetista clinico, per una
valutazione dismorfologica complessiva del paziente; quest’ultimo a sua volta potrà
richiedere in caso di forme sindromiche, a seconda della patologia associata all’ipoacusia,
la consulenza di un dermatologo, di un oculista, di un neurologo, di un nefrologo, di un
endocrinologo, di un neuroradiologo, ecc.
Una volta effettuate le indagini audiologiche e otologiche appropriate e aver inquadrato
l’ipoacusia, nei casi in cui è possibile si valuta la soluzione protesica più indicata al
paziente, al tipo di ipoacusia e alla situazione malformativa.
Le protesi acustiche esistenti possono essere così suddivise:
le protesi digitali e analogiche per via aerea.
l’archetto e il BAHA che sfruttano la conduzione ossea.
l’impianto cocleare che stimola elettricamente le fibre del nervo acustico.
Le protesi acustiche convenzionali, siano digitali o analogiche presuppongono una
forma anatomica dell’orecchio esterno e medio sufficentemente conservata per motivi
funzionali e una sordità sia neurosensoriale che trasmissiva fino a medio-grave.
Se la malformazione dell’orecchio è tale da precludere l’utilizzo di amplificazione per
via aerea, sia per motivi legati alla conformazione, sia perchè tale conformazione favorisce
l’instaurarsi di fenomeni infettivi, e la sordità è di tipo trasmissivo (con la via ossea ben
conservata) ci si indirizza su ausili che sfruttino appunto la conduzione ossea, come gli
archetti o l’impianto di un BAHA. L’ indicazione per l’impiego del BAHA è il rilievo di
un’ipoacusia trasmissiva con una soglia per via ossea determinata con toni puri per le