VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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Inoltre dagli studi radiografici è possibile notare una frequente compromissione dell’apparato vestibolare, con frequenti casi di displasia del canale semicircolare laterale, mentre il labirinto anteriore appare nella maggior parte dei casi normale. Il quadro audiologico, è caratterizzato da un’ipoacusia di tipo e grado variabile a seconda dell’estensione delle malformazioni. Alcuni studi (Gustavson EE, 1985) mostrano una perdita uditiva bilaterale nel 55% dei casi, che risulta principalmente di tipo trasmissivo o misto, mentre solo in una percentuale minima è di tipo neurosensoriale. La diagnosi differenziale si pone nei confronti della displasia oculoauriculovertebrale e della sindrome di Goldenhar. La diagnosi prenatale è possibile con l’ecografia alla 20a settimana di gestazione. La prognosi è buona. 3.2.2 SINDROME DI GOLDENHAR Identificabile anche con i nomi di Displasia Oculo-Auriculo-Vertebrale (OAV), microsomia emifacciale, Sindrome di Goldenhar-Gorlin, Sindrome del I e II arco branchiale o Displasia facciale laterale, Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVD), Sindrome Oculo- Auricolo-Vertebrale (OAVS), Sindrome Facio-Auricolo-Vetrebrale (FAVS). In letteratura si preferisce la definizione di Microsomia Emifacciale quando sono presenti malformazioni monolaterali di mascella, bocca e orecchio; mentre si utilizza il termine Sindrome di Goldenhar quando sono presenti anche malformazioni dell’occhio e della colonna vertebrale. La definizione di Sindrome Oculo-Auricolo-Vertebrale (OAVS) viene spesso utilizzata come sinonimo di entrambe le precedenti, ma molti ricercatori suggeriscono che la Microsomia Emifacciale e la Sindrome di Goldenhar rappresentino diversi aspetti o livelli di severità dell’OAVS. La sindrome di Goldenhar compare in modo sporadico. Sono state descritte alcune anomalie cromosomiche associate a questa sindrome, come del(5p), del(6q), mosaicismo con trisomia 7, del(8q), mosaicismo con trisomia 9, trisomia 18, cromosoma 18 ricombinante, cromosoma 21 ad anello, del(22q), 49 XXXXY e 47 XXY. Altri studi riportano esposizione della madre ad alcuni farmaci contenenti acido retinoico, sedativi contenenti la talidomide anticonvulsivanti a base di primidone (18), oppure la presenza di un diabete gestazionale. Un ruolo particolare nel meccanismo patogenetico sembrano giocarlo le alterazioni vascolari .
L’incidenza della sindrome di Goldenhar è compresa tra 1/3.500 e 1/26.500 feti nati vivi, molti ricercatori concordano che la stima di 1:5.600 nati vivi sia quella più realistica. Questa discrepanza di valori risulta dal disaccordo tra i ricercatori riguardo ai criteri minimi di diagnosi dell’OAVS e dal fatto che questa sindrome non venga riconosciuta e diagnosticata in pazienti che mostrino solo sintomi minimi. Ciò rende difficile determinare la sua vera incidenza nella popolazione generale. Il rapporto tra maschi e femmine è di 3:2; il lato destro è colpito più frequentemente mentre l’interessamento bilaterale si presenta solo nel 10% dei casi (Rollnick et al, 1988). Descritta per la prima volta da Goldenhar nel 1952, il quale la definì come una sindrome caratterizzata da alterazioni del padiglione auricolare, della regione preauricolare con la presenza di cisti dermoidi epibulbari. Successivamente Gorlin nel 1963, suggerì il termine displasia Oculo-Auriculo-Vertebrale (OAV), includendo in questa sindrome anche pazienti che presentavano lesioni vertebrali, nonché anomalie sistemiche. Il quadro clinico è caratterizzato da malformazioni delle strutture craniofacciali, che si sviluppano dal I e II arco branchiale. Nella maggior parte dei casi le alterazioni colpiscono solo un lato, ma nel 10-30% dei casi sono riscontrabili bilateralmente; nonostante ciò, i disordini non appaiono mai della stessa gravità da entrambi i lati poiché un lato risulta sempre più compromesso rispetto all’altro; il lato più frequentemente coinvolto risulta essere il destro. Facilmente identificabile grazie ai tratti caratteristici che coinvolgono l’area cranio-facciale come: asimmetria facciale con microsomia emifacciale, ipoplasia temporale, ipoplasia della mandibola o del mascellare e macrostomia. Possono essere presenti anche l’ipoplasia o l’agenesia del ramo mandibolare e del condilo, la schisi del palato e del labbro superiore . Il sistema muscolo-scheletrico risulta frequentemente coinvolto soprattutto a livello della colonna vertebrale cervicale dove le vertebre possono mancare oppure essere fuse tra loro con conseguente anomala brevità del collo, limitazione dei movimenti e accorciamento delle vie aeree (Sindrome di Klippel-Feil). Ulteriori malformazioni in questo ambito sono la presenza di emivertebre, di vertebre ipoplasiche, della spina bifida e di scoliosi (Helmi C, 1980).
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