VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

2. L’ipoacusia
- probabile data di comparsa
- graduale o improvvisata?
- progressiva, stabile o fluttuante?
- unilaterale o bilaterale?
3. sintomi associati
- vertigine, dolore, secrezione, sensazione di orecchio pieno
- acufene
- diplacusia, iperacusia, distorsione.
2.4.2 L’esame clinico
Anche se un esame “accurato” è competenza del genetista, è opportuno che anche
l’audiologo/otorinolaringoiatra sia in grado di fare una prima valutazione.
La valutazione dismorfologica, richiede una buona conoscenza della “normalità” e delle
sue variazioni, ed esige la conoscenza di specifiche informazioni sullo sviluppo embriologico
e sulle sue aberrazioni. Lo studio si basa sull’osservazione di varie parti del corpo, con
particolare riferimento ad elementi più rilevanti che indirizzino a sordità sindromiche:
1. la faccia
- come appare la faccia: in particolare se è asimmetrica (Sindrome Oculo-Auriculo-
Vertebrale); la forma generale può essere quadrata come nella CHARGE e nella
Waardenburg, allungata come nella BOR, o anche tonda come nella Cornelia de
Lange...).
- palpebre: le fessure palpebrali devono essere attentamente valutate per determinare se
sono normalmente orientate, se siano inclinate verso l’alto, come nella Sindrome BOR, o
se siano inclinate verso il basso, come nella Sindrome di Treacher-Collins. Inoltre tra i
reperti più rilevanti, indicatori spesso di sordità sindromica, ci sono i colobomi della