VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

patogenetico, se presente, ancora sfugge), sequenze e tutte le condizioni a fenotipo
complesso.
La maggior parte delle forme sindromiche è dovuta a mutazioni mendeliane, altre sono
invece associate a sbilanciamenti cromosomici oppure a mutazioni del genoma
mitocondriale.
Le ipoacusie sindromiche rappresentano circa il 30% di tutte le ipoacusie causate da una
mutazione genetica. Il 10% circa dei geni associati a malattie umane attualmente conosciute,
quando mutati, provoca delle anomalie uditive. Nella basilare rassegna di Gorlin e Coll.
(1995) (e nella più recente revisione di Torriello, Cohen e Gorlin, 2003), sono riportate oltre
400 sindromi in cui è coinvolto l’udito. 30 patologie coinvolgono anche l’orecchio esterno,
40 l’occhio, 87 il sistema muscolo-scheletrico, 23 il rene, 63 il sistema nervoso centrale, 51 il
sistema endocrino e metabolico, 56 la cute e gli annessi, 8 la cavità orale ed i denti, 35 una
miscellanea di disturbi e 12 sono cromosomiche.
Non sempre l’ipoacusia che si manifesta nei disordini cromosomici è “genetica”; può
infatti essere la conseguenza della particolare conformazione cranica conseguente il disordine
cromosomico (per es. l’aumentata frequenza delle otite medie nelle trisomie, nella s. di
Turner, nelle palatoschisi, ecc.).
Le sordità sindromiche presentano criticità sia nella fase diagnostica sia nelle successive
fasi della consulenza genetica. Infatti si tratta di forme rare o molto rare, con variabilità di
espressione intrafamiliare ed eterogeneità genetica e molecolare.
Le sindromi associate a sordità sono molto numerose (>400) e spesso la rarità della
condizione non consente di averne una esperienza diretta; in questi casi è particolarmente
utile la raccolta metodica di tutti i dati clinici e dismorfologici, finalizzata alla consultazione
di specifici data base e testi di riferimento.
La ampia variabilità di espressione clinica (specie nelle forme autosomiche dominanti
come la BOR e le sindromi con craniosinostosi) può indurre a errata classificazione di una
condizione sindromica come non sindromica e talora a considerare esente un consanguineo
con minima espressione audiologica ed extraaudiologica. Per questo motivo è essenziale
l’approccio familiare, che associato ad una metodica raccolta dei dati clinici e dismorfologici,
può consentire diagnosi di ipoacusia sindromica che altrimenti potrebbe sfuggire.