VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

La sindrome di BOR (Branchio-Oto-Renal Syndrome), è dovuta alla mutazione del gene
EYA1 sul cromosoma 8q13.3 ed è una patologia ad eredità autosomica dominante ed
espressività variabile (Heimler A, 1986). Nel 2000 Kumar et al. tuttavia, eseguendo
un’indagine genomica su una famiglia caratterizzata da quadro fenotipico di BOR e
trasmissione autosomica dominante, hanno identificato un linkage sul cromosoma 1q31.
Caratterizzata da penetranza elevata ma non completa (Melnick M., 1975). Secondo alcuni
studi ha un’incidenza di 1/40.000 neonati (Cote A, 1982).
Il termine Sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è stato utilizzato per la prima volta da
Melnick nel 1975 (Fraser FC. 1978.), per descrivere un quadro clinico caratterizzato da
ipoacusia associata ad anomalie branchiali di vario tipo, oltre che da alterazioni del tratto
urinario e a malformazioni oculari.
Il quadro clinico di questa sindrome si caratterizza in base alle sedi anatomiche colpite da
deficit ed anomalie cui si riferisce la sigla BOR.
La lettera “B” si riferisce agli archi branchiali, dai quali a seguito dello sviluppo
embrionale originano l’orecchio esterno (OE), l’orecchio medio (OM), il collo, e la parte
bassa della faccia del neonato. A seconda del tipo e della sede dell’alterazione sarà possibile
identificare un’ampia variabilità di casi. La forma del viso è frequentemente allungata e
stretta con palato ogivale e prognatismo. Le alterazione delle strutture dell’OE sono presenti
nel 30-60% dei casi comprendendo deformità del padiglione auricolare che variano da una
grave microtia ad anomalie minori, stenosi o atresia del condotto uditivo esterno, appendici e
fistole preauricolari, appendici e fistole laterocervicali.
A queste malformazioni possono associarsi anche alterazioni a livello dell’OM come:
anomalie della catena ossiculare, fissità della staffa, anomalie dell’osso temporale con
mastoidi ipoplasiche. Spesso si può osservare anche un interessamento dell’orecchio interno
(OI), come nel caso di ipoplasia cocleare unilaterale o bilaterale oppure di displasia di
Mondini (Smith RJH. 1996). Per quel che riguarda l’apparato vestibolare si possono
osservare malformazioni tipo la displasia del canale semicircolare orizzontale (Dumas R.
1982).
La lettera “O” si riferisce all’orecchio e in particolare alla perdita uditiva, che è tipica di
questa sindrome. A causa dell’interessamento delle diverse strutture dell’apparato uditivo, è