VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

diurna sono segni indicativi della necessità di effettuare uno studio del sonno. La
tracheomalacia è una possibile complicanza che può esitare in una insufficienza respiratoria
cronica, con conseguente insufficienza cardiaca biventricolare e morte precoce. Sono note
forme di HSF gravi e letali, con ossa lunghe sottili e difetti di ossificazione del cranio, ma
non è chiaro se si tratti della stessa malattia, in quanto queste forme letali (note come
osteocraniostenosi) si trasmettono con modalità autosomica recessiva. La diagnosi
differenziale si pone con altre sindromi progeroidi (progeria di Hutchinson-Gilford, sindrome
di Werner e displasia acro-mandibolare) e con la displasia oculo-dento-digitale.
3.6.2 SINDROME DI KLIPPEL-FEIL
La sindrome di Klippel-Feil è caratterizzata dalla segmentazione anomala della regione
cervicale, che provoca la fusione congenita delle vertebre cervicali. La prevalenza è stimata
in 1:50.000. La sindrome è stata descritta per la prima volta nel 1912 da Maurice Klippel e
André Feil e spesso si associa a tre sintomi clinici caratteristici: bassa attaccatura dei capelli
sulla nuca, collo corto e limitazione dei movimenti del collo. Tuttavia, studi successivi hanno
dimostrato che solo il 34-74% dei pazienti presenta questi segni. L'espressione fenotipica
della sindrome di Klippel-Feil è variabile, presentandosi con o senza sintomi extrascheletrici
o altre anomalie vertebrali. La sindrome è dovuta a un'anomalia della segmentazione
cervicale durante i primi stadi della gravidanza. L'eziologia e la modalità di trasmissione non
sono note. Utili per la diagnosi sono le radiografie cervicali nella proiezione antero-
posteriore, laterale neutra e in flessione-estensione, che documentano la fusione congenita
delle vertebre. La diagnosi può essere effettuata con la risonanza magnetica e la TAC, che
vengono utilizzate per valutare le anomalie associate. La diagnosi differenziale si pone con la
fusione spinale postchirurgica, la spondilite anchilosante, l'artrite reumatoide giovanile, la
fibrodisplasia ossificante progressiva (si vedano questi termini) e l'osteomielite attiva o
cronica. Il trattamento si basa sulla presa in carico dei sintomi comunemente associati, che
comprendono i dolori al collo, la radicolopatia e/o la mieolopatia. Il trattamento più
importante per i pazienti che soffrono soprattutto di dolore al collo è di tipo conservativo,
senza correzione chirurgica. La radicolopatia secondaria alla compromissione di una radice
nervosa viene trattata inizialmente con interventi conservativi e, in alcuni casi, con iniezioni
spinali. La mielopatia da compressione del midollo spinale si associa tipicamente ad una
stenosi cervicale congenita e può aggravarsi secondariamente alla compressione del midollo