VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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sindromiche e non sindromiche, per potere così fornire una consulenza appropriata e in un secondo momento dovrà poi cercare di determinare il tipo di trasmissione per potere così calcolare il rischio preciso in caso di un parto successivo. 2.4 Valutazione clinica La valutazione di un bambino con deficit uditivo è complessa e spesso richiede l’interazione fra varie specialità mediche. L’audiologo/otorinolaringoiatra, che spesso valuta il bambino per primo per una sospetta ipoacusia, può aver bisogno di una consulenza da parte di un genetista clinico, per una valutazione dismorfologica complessiva del piccolo paziente; quest’ultimo a sua volta potrà richiedere in caso di forme sindromiche, a seconda della patologia associata all’ipoacusia, la consulenza di un dermatologo, di un oculista, di un neurologo, di un nefrologo, di un endocrinologo, di un neuroradiologo, ecc. Il fine di questo studio complessivo è l’identificazione della causa più probabile di ipoacusia, nonché la valutazione della gravità e della conseguente perdita funzionale ad essa associata (Buyse, 1990). Per ben valutare le cause e la gravità dell’ipoacusia, l’anamnesi, l’esame obiettivo le indagini di laboratorio e radiologiche, devono cercare di rispondere alle seguenti domande: Si tratta di un’ipoacusia isolata o sindromica? Si tratta di un caso di ipoacusia ereditaria o acquisita? Che tipo di ipoacusia è (gravità, possibilità di evoluzione)’? C’è anche interessamento del sistema vestibolare? Come reagisce il soggetto all’ipoacusia, per quanto riguarda la comunicazione delle informazioni provenienti dall’esterno? L’interesse di una diagnosi delle cause precise di ipoacusia include:
La previsione di manifestazioni cliniche associate, facendo in modo che sia possibile prevenire alcune complicanze mediche ed identificare condizioni che potrebbero interferire con la normale vita sociale; Una corretta ed esaustiva informazione durante la consulenza ai genitori del bambino ipoacusico o agli stessi adulti ipoacusia, eventualmente indicando le possibilità, i metodi e le finalità della diagnosi precoce in corso di gravidanza (compito del genetista); l‘esatta descrizione della natura e della gravità della ipoacusia per la scelta della terapia più idonea. Un esame completo della funzione uditiva comprende sia una funzione audiologica sia otologica. Un deficit della funzione uditiva implica una lesione in un qualche punto della via uditiva, dal padiglione alle aree corticali uditive primarie ed associate. Non si può quindi scindere una prospettiva audiologica (studio della funzione) da quella dello studio delle strutture anatomiche (prospettiva otologica). L’iter clinico di un bambino con sospetta ipoacusia prevede: a) Anamnesi b) Esame clinico c) Esame funzionale d) Esami neuro-radiologici e) Esami di laboratorio 2.4.1 L’anamnesi 1. La storia clinica - storia del parto e periodo neonatale - storia della famiglia: albero genealogico, raccolta dati sulle ipoacusie isolate e sindromiche. - storia clinica passata: malattie infettive (parotite, morbillo, meningite...), allergie. - storia clinica passata audio-otologica: otiti, chirurgia otologica, esposizione a rumori, traumi cranici, farmaci ototossici
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