VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

A queste malformazioni possono associarsi anche alterazioni a livello dell’OM come:
anomalie della catena ossiculare, fissità della staffa, anomalie dell’osso temporale con
mastoidi ipoplasiche. Spesso si può osservare anche un interessamento dell’orecchio interno
(OI), come nel caso di ipoplasia cocleare unilaterale o bilaterale oppure di displasia di
Mondini. A causa dell’interessamento delle diverse strutture dell’apparato uditivo, è possibile
identificare una ipoacusia nell’85-90% dei casi; di questa percentuale la maggior parte è di
tipo misto (50%), o trasmissivo (30%), mentre un’ipoacusia neurosensoriale si riscontra più
difficilmente (20%). la lettera “R”, sta ad indicare il deficit renale che può essere unilaterale o
bilaterale e di entità variabile, presentandosi come displasia, ipoplasia fino a completa
agenesia renale, rene policistico, reflusso vescico-ureterale ed ostruzione della giunzione
uretero-pelvica.
In lieve disaccordo con la letteratura abbiamo riscontrato nel 93% malformazioni
dell’orecchio esterno, nel 63% malformazioni dell’orecchio medio e solo nel 7%
malformazioni dell’orecchio interno. Le fistole preauricolari sono state riscontrate nel 50%
dei casi e quelle laterocervicali nel 30%. Le anomalie renali sono presenti nel 67% dei casi.
La sindrome di CHARGE prende nome dalle iniziali delle caratteristiche che ne
contraddistinguono il quadro clinico: Coloboma, difetti cardiaci (Heart defects), Atresia delle
coane, Ritardo di crescita e dello sviluppo, ipoplasia Genitale, anomalie dell’orecchio e/o
ipoacusia (Ear anomalies and/or deafness). Oltre alle caratteristiche descritte possono tuttavia
essere presenti altre anomalie.
A livello craniofacciale si riscontrano ipoplasia malare con caratteristico viso squadrato e
naso globoso con narici pinzate; la caratteristica atresia coanale frequentemente bilaterale e
talvolta labiopalatoschisi; coloboma dell’iride o della retina monolaterale o bilaterale, talvolta
associata a microftalmia; malformazione del padiglione auricolare, che risulta corto ed
allargato con lobo piccolo; ipoacusia neurosensoriale di grado variabile, più frequentemente
di grado severo ed accentuata sulle frequenze acute con concomitante componente
trasmissiva dovuta a malformazioni della catena ossiculare; alla TC rocche, oltre alle
malformazioni dell’orecchio medio, possono essere documentate aplasia o ipoplasia dei