VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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presenza delle appendici preauricolari in oltre il 40% dei casi. In questo studio le appendici preauricolari erano presenti nel 44% dei casi di microtia di I grado e nel 16,7% di quella di III grado. Riguardo alle alterazioni dell’orecchio medio Bassila et al. (1989) descrissero la presenza di ipoplasia o agenesia della catena ossiculare e anomalie della tuba di Eustachio in una percentuale maggiore del 50%. Nella nostra casistica le più rappresentate sono la displasia della catena ossiculare (presente nel 55,5%) e l’ipoplasia della cassa timpanica (presente nel 44,4%). Le alterazioni dell’orecchio interno sono risultate più rare ( 33% dei casi), infatti l’ipoplasia della coclea era presente nel 10% circa di tutti i gradi di microtia, l’alterazione dei canali semicircolari e del vestibolo era presente nel 22%. Erano comuni infine l’ipoplasia della mastoide (presente nel 33% dei casi) e l’alterazione del canale mastoideo del nervo facciale presente nel 48% dei casi. Wells et al. (1983) descrissero alterazioni del nervo facciale e della base cranica nel 50% dei casi esaminati. Eseguita la diagnosi della Sindrome di Goldenhar è indicato un ulteriore approfondimento al fine di indagare la presenza di malformazioni a carico di altri organi ed apparati. In letteratura sono riportate malformazioni craniche, oculari, scheletriche, cardiache, polmonari, renali e gastroenteriche. Smakel et al. nel 1986 descrivono la presenza di una marcata asimmetria facciale nel 20% dei casi ed una più moderata alterazione nel 65% che di norma diventa evidente all’età di quattro anni. Rune et al. (1981) affermano che nel lato più severamente interessato è presente l’ipoplasia delle ossa mascellari e malari. Nel nostro studio si ritrovava costantemente l’ipoplasia mandibolare (presente nel 87% dei casi). Nel lavoro di Mansour et al. del 1984 riguardo alle alterazioni oculari si evidenzia la blefaroptosi nel 10% dei casi, dermoidi epibulbari nel 35% ( unilaterali nel 50% dei casi, bilaterali nel 25%), coloboma della palpebra superiore nel 20%. In questo studio le anomalie oculari si manifestavano nel 26% dei casi. Le anomalie del rachide cervicale sono descritte nel 1988 da Avon et al. come fusione vertebrale nel 20-35%, platibasia e occipitalizzazione dell’atlante nel 30%, emivertebre e vertebre ipoplasiche nel 20% dei casi. In questa casistica le riscontravamo nel 65% dei casi. La compromissione della regione oro-facciale era presente nel nostro studio nel 87% dei
casi. Gorlin et al. nel 1965 riportano nel 35% dei casi l’associazione tra agenesia del ramo mandibolare con la macrostomia e la schisi labiale. Le alterazioni dell’apparato cardio-vascolare, respiratorio e del sistema nervoso erano più rare (15% dei casi) ed esclusive della microtia di III grado. Greenwood et al. nel 1974 riportarono l’incidenza di anomalie cardiache (tetralogia di Fallot, destrocardia, stenosi polmonare ed alterazioni dell’arco aortico) in un range compreso tra 5-58% dei casi. Hollwich et al. in uno studio del 1969 descrissero l’associazione tra la Sindrome di Goldenhar ed il ritardo mentale con una frequenza che variava dal 5-15%. Secondo Aleksic et al. (1984) vengono occasionalmente coinvolti tutti i nervi cranici, ma l’alterazione più frequente è la paralisi del nervo facciale che è descritta nel 10-20% dei casi. Un’altra sindrome cranio-facciale molto rappresentata nella nostra casistica è la Treacher- collins. Nella tabelle 5.3 sono riportate le percentuali delle malformazioni riscontrate. Treacher Collins (15 CASI) MALF OE (ATRESIA E MICROTIA) 100% MALF OM 67% MALF OI 7% IPOPLASIA MANDIBOLARE 80% ANOMALIE VII° NC 7% APPENDICI PREAURICOLARI 13% MICROGNAZIA 67% COLOBOMA 20% MALFORMAZIONE ZIGOMI 67% DEFICIT NEUROLOGICI 7% PALATOSCHISI 13% ANOMALIE ATM 60% FISTOLE PREAURICOLARI 20% TAB 5.3 Anomalie morfologiche associate alla Sindrome di Treacher-Collins
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UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FERRAR
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