VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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5.1 Discussione Capitolo 5 DISCUSSIONE E CONCLUSIONI Nel nostro studio sono stati analizzati 136 pazienti affetti da malformazioni congenite auricolari nell’ambito di sindromi cranio-facciali. In Letteratura la sindrome più comunemente associata alla microtia e all’atresia del CUE è la Sindrome di Goldenhar che compare nel 14% dei casi, mentre in questa casistica sono affetti dalla Sindrome Goldenhar ben il 34% del totale. OAVS 46 BOR 30 Treacher Collins 15 CHARGE 11 Sindr. Waardenburg 10 Moebius 2 APERT 2 s. dI Cornelia de Lange 2 Nager 1 Freeman Sheldon 1 Klippel Feil 1 Sequeza di Pierre Robin 1 Sindrome del 18q- 1 Sindr. Beckwith-Wiedeman 1 Sindr. Alagille 1 Cardiofaciale o di Cayler -Charge 1 S. di Crouzon 1 Disostosi Otomandibolare 1 S. di Hay Wells 1 S.di Pfeiffer 1 S. Oto-palato-digitale 1 S. Duane (Okihiro) 1 S. di DiGeorge/ Velo-cardio-faciale 1 S. di Van der Woude 1 Simpson-Golabi-Behmel (SGB) 1 Hallermann- Streiff 1 TAB 5.1 casistica delle sindromi cranio-facciali ( tot =136 casi) La nostra analisi si è focalizzata sui pazienti affetti dalla Sindrome di Goldenhar, i quali presentavano la malformazione bilateralmente nel 21% dei casi; tra quelli colpiti unilateralmente il lato destro risultava affetto nel 58% dei casi: questo dato è in accordo con
le conclusioni di Burk et al. del 1983 che descrivevano il coinvolgimento bilaterale nel 10- 30% dei casi. Il 70% dei nostri pazienti erano di sesso maschile, percentuale quindi superiore rispetto alla media rilevata in letteratura di 3:2 rispetto al sesso femminile. Nella maggior parte dei casi la Sindrome di Goldenhar si presenta in forma sporadica mentre in minima parte si verifica una trasmissione autosomica dominante. Nel nostro studio non è stato possibile rilevare alcun tipo di trasmissione geneticamente determinata, anche se probabilmente una parte dei casi rientrava in un tipo di ereditarietà multifattoriale. Secondo gli studi di Baun del 1973 e di Wells del 1983, l’ipoacusia di tipo trasmissivo è la più frequente in questi pazienti (85% dei casi) mentre quella neurosensoriale è stata riscontrata nel 15% dei casi. Nel nostro lavoro l’analisi audiologica rivelava un’ipoacusia trasmissiva nell’89% dei casi, mista nel 7% e neurosensoriale nel 4%. Tra i casi trasmissivi, secondo la classificazione stilata dal GENDEAF Group, risultava un’ipoacusia moderata nel 40%, moderata-severa nel 24%, severa nel 36% e profonda nell’8%. OAVS (46 CASI) MALF OE (ATRESIA E MICROTIA) 100% MALF OM 72% MALF OI 33% Appendici preauricolari 43% Fistole preauricolari 11% Ipoplasia mandibolare-alterazioni buccali ( labio-palatochisi) 87% Dermoide oculare 26% Vertebre cervicali 65% Renali 13% Cuore e TSA 15% Arti 26% Deficit neurologici 30% Polmonare 9% Gastro-Enterico 4% VII° nervo cranico 48% TAB 5.2 Anomalie morfologiche associate alla Sindrome di Goldenhar Nella Sindrome di Goldenhar è possibile rilevare utilizzando esami neuroradiologici delle alterazioni a carico dell’orecchio medio e interno. Rollnicck et al. (1988) descrissero la
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UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI FERRAR
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