VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

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La maggior parte delle sindromi genetiche sono causate da mutazioni di un singolo gene e sono categorizzate, sulla base della modalità di trasmissione ereditaria in: autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked e mitocondriale. Molte anomalie e alcune sindromi, tuttavia, non seguono la classica modalità di trasmissione mendeliana; per questo motivo si suppone che più fattori, genetici (forme poligeniche) o ambientali (forme multifattoriali), possano contribuire a determinare il disturbo. c) Sindromi teratogeniche TABELLA 2.2.1 Localizzazione dei geni delle ipoacusie sindromiche Il termine “teratogenico” e applicato a quelle sostanze che venute a contatto col feto durante la gravidanza, sono state in grado di causarne anomalie nello sviluppo. Ovviamente l’epoca della gravidanza al momento dell’esposizione ha un’importanza fondamentale per quanto concerne organi colpiti e gravità del problema; tanto più precocemente avverrà l’esposizione, tanto maggiori saranno i danni riportati dal feto, poiché l’azione potrebbe cambiare lo sviluppo di un organo o addirittura bloccarlo. Tutte queste cause possono avere effetto differente anche a seconda di alcune condizioni quali: il tipo e la durata dell’esposizione del feto all’agente teratogenico, la salute generale e il metabolismo
stesso della madre, la possibile interazione fra più teratogeni, ecc. (Robert J Shprintzen, 1997) Le più frequenti cause teratogene possono essere suddivise nelle seguenti categorie: • Sostanze chimiche: metilmercurio, bifenilpolicloruro (PBC), toluene, diossina; • Farmaci: anticonvulsivanti (idantoina, barbiturici, fentoina, trimetatone), anticoagulanti (derivati cumarinici), chemioterapici (aminopterina, metotrexate), isoretinoidi (acido retinico, vitamina A), psicotropi (talidomite). • Sostanze tossiche e droghe: l’azione teratogena dell’alcool, che si manifesta durante tutta la gravidanza, ha ovviamente i suoi effetti maggiori durante i primi mesi; lo stesso dicasio per le droghe, come eroina e cocaina. • Infezioni: sono di particolare interesse in quanto la maggior parte delle sordità acquisite in epoca prenatale è provocata da un gruppo di agenti infettivi. In ordine di importanza la Rosolia, il cui virus oltre a malformazioni cardiovascolari, anomalie oculari, lesioni scheletriche, ritardo di crescita e ritardo mentale, se infetta la coclea durante il suo sviluppo, può produrre sordità. La Toxoplasmosi, contratta in epoca fetale, può essere responsabile sia di alcune sordità a comparsa in epoca postnalate, che di alcune sordità congenite. La possibilità di compromissione uditiva, può essere dovuta a lesioni tanto a carico dell’organo del Corti (in questo caso consistono nella calcificazione del legamento spirale e della stria vascolare), quanto a carico del nervo cocleare e dei centri superiori per fattori tossici, anossiemici, conseguenze di encefaliti, etc. L’infezione causata dal Citomegalovirus. può avere conseguenze estremamente gravi. I soggetti che riescono a sopravvivere (70-80%), vanno incontro a patologie polimorfe quali: ritardo mentale, epatite e cirrosi, anemia eritoblastica, alterazioni neurologiche, corioretinite e sordità. Nella genesi della sordità gioca un ruolo decisivo l’infezione labirintica; sono state però evidenziate anche malformazioni del labirinto osseo, e ipotizzate lesioni delle vie acustiche, soprattutto per fattori tossici. Comunque la sordità è quasi sempre bilaterale e grave, in particolare nei toni acuti. Oltre a quelle sopra elencate, vi sono altre infezioni molto importanti per la gravità del quadro che possono determinare, come la Varicella e la Sifilide.
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sordità; in primo luogo dovrà dis
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