VALUTAZIONE AUDIOLOGICA NELLE SINDROMI CRANIO-FACCIALI

possibile identificare una ipoacusia nell’85-90% dei casi (Widdershoven J .1983) ; di questa
percentuale la maggior parte è di tipo misto (50%), o trasmissivo (30%), mentre un’ipoacusia
neurosensoriale si riscontra più difficilmente (20%). L’età d’insorgenza della sordità è
variabile: và infatti dalla prima infanzia all’adolescenza (Cremers, 1981); variabile è anche
l’evoluzione del deficit, che può rimanere stabile nel tempo oppure più raramente può
evolvere andando a peggiorare il quadro uditivo.
Infine la lettera “R”, sta ad indicare il deficit renale che può essere unilaterale o bilaterale e
di entità variabile, presentandosi come displasia, ipoplasia fino a completa agenesia renale,
rene policistico, reflusso vescico-ureterale ed ostruzione della giunzione uretero-pelvica
(Martini A, 1987).
Dal punto di vista funzionale un piccola percentuale di soggetti presenta alterata capacità di
concentrazione dell’urina e proteinuria, oppure riduzione della clearance della creatinina e
della filtrazione glomerulare (Hilding DA, 1977).
La patogenesi delle anomalie caratteristiche della sindrome di BOR risiede in una ridotta
espressione del gene EYA 1 a livello dei tessuti colpiti e conseguentemente in una ridotta
quantità della proteina da esso codificata che quindi gioca un ruolo fondamentale nello
sviluppo degli archi branchiali, dell’orecchio e dei reni; livelli variabili di espressione del
gene sono alla base della variabilità d’espressione e della penetranza incompleta. Le
malformazioni dell’orecchio esterno e medio originano da un anomalo processo di
differenziazione e sviluppo del I e II arco branchiale. In particolare, la microtia e le fistole
preauricolari sembrano derivare da un fusione incompleta dei bottoni mesodermici che
originano dagli archi branchiali, la displasia e la fissità della platina della staffa sono il
risultato di una alterata differenziazione della capsula otica oppure di una separazione
incompleta della lamina stapediale e l’eventuale concomitante paralisi del nervo faciale può
essere spiegata con il fatto che tale nervo cranico appartiene al II arco branchiale. L’ipoacusia
neurosensoriale non è in relazione alle alterazioni dello sviluppo degli archi branchiali, ma
può essere fatta risalire ad un anomalo sviluppo della cresta neurale con interruzione della
migrazione dei melanociti verso la stria vascolare dell’orecchio interno. Le anomalie renali
descritte sembrano derivare da un alterata interazione tra calice ureterale e la massa
mesenchimale nefrogenica come conseguenza di una alterazione dei processi di migrazione